羊城晚报记者 朱嘉乐 通讯员 许咏怡 李敏
父亲不仅是生命的给予者,更是健康基因的守护者。从阻断家族遗传病到改善生活习惯,父亲的每一份付出都在悄然影响下一代的健康未来。
当心遗传病风险
李先生(化名)是无病症的GJB2耳聋基因隐性携带者,妻子同为携带者。孕前筛查发现风险后,通过产前诊断确认胎儿未患病,最终出生的孩子健康,预防了先天性耳聋。据悉,隐性遗传病中,健康父母双方携带同一致病基因时,后代有25%患病风险。
当新生命诞生,父亲留下的遗传印记远超想象。广州医科大学附属第二医院产科主任医师张兰珍介绍,Y染色体仅由父亲传给儿子,导致不育的少精症或无精症(AZF)缺失,罕见的外耳道多毛症等仅男性发病,且代代相传。如果父亲携带血友病A/B、杜氏肌营养不良(DMD)、红绿色盲等X连锁隐性遗传病基因,自己虽不发病,但可将突变X染色体传给女儿,使其成为携带者。还有一些基因仅在父源染色体上表达,若这些基因突变或缺失,可能导致智力障碍、癫痫、肥胖、肌张力低下等。
高龄父亲的生育风险同样值得警惕,精子突变率上升,增加侏儒症、精神分裂症/孤独症、颅缝早闭和并指畸形等疾病风险。此外,前列腺癌、心血管疾病等多基因遗传病虽受父母双方基因影响,但父系遗传倾向更突出。
可见,在关键干预节点通过适用技术进行遗传病防控至关重要。张兰珍表示,每人平均携带2.8个隐性致病基因,75.5%的人至少携带一种。孕前筛查是最佳干预窗口,通过单基因病携带者筛查400多种遗传病,如脊髓性肌萎缩、血友病、多囊肾病等。如果父亲携带显性遗传病基因(如甲状腺癌、神经纤维瘤病)或夫妇同为隐性基因携带者,可进行胚胎植入前遗传学检测(PGT),体外受精后对胚胎活检,筛选健康胚胎移植,阻断率达95%以上。
到了孕期,可通过绒毛穿刺、羊水穿刺确诊遗传病,若发现致病突变,可选择终止妊娠,如脊髓小脑共济失调、假性肥大型肌营养不良。新生儿出生7天内,可通过足跟血基因检测筛查86种可干预遗传病,争取早期治疗时间。
五官特征具有高遗传性
父亲孕前吸烟、饮酒、长期高压生活,是否会通过表观遗传影响胎儿健康?张兰珍介绍,研究表明,吸烟者的精子关键基因(如发育调控基因、肿瘤抑制基因)会出现异常,影响胎儿发育。酒精导致印记基因甲基化紊乱,影响胎儿生长平衡。长期压力会改变睾丸内甲基化酶表达,尤其影响神经发育相关基因。
许多人好奇,父亲的五官、身高有多大概率遗传给孩子?张兰珍表示,五官特征具有高遗传性,父亲的双眼皮、高鼻梁、深色虹膜(显性遗传)更易“复制”给孩子,下颌轮廓、颧骨突出度遗传度60%-70%。“母亲基因同样参与调控,最终呈现父母特征的随机组合,如‘父亲的挺拔鼻梁搭配母亲的微笑唇形’。”
此外,身高体型具有中度遗传性,父亲贡献35%-40%遗传力,母亲遗传占30%-35%,800多个基因共同作用。性格特质则具有低遗传性和高可塑性,冲动性、情绪稳定性等神经递质相关基因遗传度30%-50%,外向性/开放性等性格维度遗传度约40%。
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