10万例临床队列研究启动，有望提供出生缺陷防控“中国方案”
转自：北京日报客户端
使用1管孕妇外周血，历经1次实验，即可实现对胎儿染色体异常与显性单基因病的同步无创产前检测。我国科研团队研发的新一代无创产前检测技术（NIPT2.0）实现了全球首创。5月18日，NIPT2.0十万例多中心前瞻性临床队列入组启动会举行。该项研究将推动新技术从实验室走向临床，有望为全球出生缺陷防控提供“中国方案”。
无创产前检测技术已在全球广泛使用，主要筛查胎儿染色体异常。但传统方式不能同步检测单基因病。将单基因病尤其是新发突变的单基因病纳入无创产前筛查，是NIPT进一步发展的技术难点和必然方向。我国科研团队研发的NIPT2.0技术，能通过分析高风险孕妇血浆中的游离DNA，同步准确筛查包括胎儿单基因疾病、染色体非整倍体和染色体微缺失综合征等不同类型的遗传性疾病。新技术拓宽了胎儿遗传性疾病产前筛查的检测范围，在产前诊断领域具有重要的科学意义和临床价值。
“我国出生人口下滑、育龄妇女减少、婚育年龄推迟，生育格局正发生深刻变化，对出生缺陷防控提出了更高要求，防控工作任重道远。”NIPT2.0十万例多中心前瞻性临床队列研究负责人、中国科学院院士黄荷凤表示，以新发变异为主的显性单基因病的防控，是我国新时期出生缺陷防控工作的关键。
首都医科大学附属北京妇产医院已经对约7000例孕妇完成了NIPT2.0的科研检测和临床示范应用。初步数据显示，该技术不但可以同步准确检测胎儿显性单基因病，对染色体异常检测的准确性也有较大幅度的提升，阳性预测值（PPV）较上一代技术从约38%提高至86%。
此次启动的研究项目，覆盖115种遗传病，计划入组10万例样本，预计历时3年完成。项目预期研究成果将可获知所筛查疾病，尤其是高发显性单基因病在我国的真实发病率，有助于对重要遗传性疾病的早发现、早诊断、早干预，进一步提升我国出生缺陷二级预防能力。
来源：北京日报客户端