记者　秦聪聪　

通讯员　毛瑞锋　济南报道

辗转多地求医

童年被罕见病笼罩

　　2009年,陕北某县医院里,襁褓中的小风接种疫苗后出现持续黄疸。

　　“当时县医院诊断为‘溶血性贫血’,只能间断输血维持。”母亲回忆道。

　　输血终究不是长久之计,自此他们踏上了漫漫求医路。三年间辗转延安、西安多家医院,反复输血却始终未能明确病因。

　　小风4岁那年,全家北上求医,北京某三甲医院的一纸“丙酮酸激酶缺乏症(PKD)”确诊书,让全家在看清病情的同时又陷入新的绝望——这是一种罕见病,当时尚无根治手段。

　　据悉,丙酮酸激酶缺乏症(简称“PKD”)是一种常染色体隐性遗传性溶血性贫血,由PKLR基因突变导致红细胞内丙酮酸激酶活性显著降低,进而引起糖酵解途径障碍、ATP生成不足和红细胞寿命缩短。PKD的主要特征是慢性溶血性贫血,其严重程度各异,可能从轻微的无症状贫血发展到危及生命且需红细胞输注的重型贫血。

　　幸运的是,当时输血治疗尚能维持,最长可间隔数月输血一次。

　　然而,到了2024年,输血间隔越来越短,输注效果越来越差。这个陕北家庭再次踏上求医之路,足迹遍及西安、北京、上海、天津。他们了解到造血干细胞移植可以根治此病,但孩子年龄大了,风险较高。在病友群和网络搜索中,既有成功案例,也有失败教训。

14天生命重塑

破解14年输血之困

　　偶然间,小风父亲了解到山东第一医科大学第一附属医院(山东省千佛山医院,以下简称“山一大一附院”)儿童血液科在PKD治疗上已有多例成功案例。

　　仓促间,在最后一分钟登上了开往济南的高铁。“这幸运的开始,预示着我们这次一定能成功。”孩子母亲回忆道,“我们这14年住院的病历,有十几厘米厚,也忘在了宾馆里,我就说用不到了,我们肯定能好了。”

　　山一大一附院儿童血液科王红美主任团队为小风量身定制了治疗方案:移植前从中华骨髓库匹配到9/10相合的非血缘供者,制定个体化移植方案。移植前,因多次输血体内抗体较多进行美罗华免疫治疗,患儿性腺已经开始发育,使用了亮丙瑞林保护性腺功能。

　　3月11日入仓；3月21日顺利输注非血缘供者造血干细胞223ml；4月12日,小风病情平稳,顺利出院。

　　好消息持续传来:小风近期随访各项指标正常,早已完全脱离输血,生活质量显著改善,个头都明显长高了。

　　据悉,山一大一附院儿童造血干细胞移植中心已完成13例PKD患儿的造血干细胞移植,患儿最小年龄9个月、最大年龄14岁,无移植相关死亡,所有存活患儿血象恢复正常。

　　14年间,从陕北老家到五省多地,小风(化名)一家人背着厚厚的病历本,辗转多家医院,靠着输血维持生命。2024年,输血渐渐失效,孩子的病情越来越重。

　　绝望之际,一个偶然的消息让他们重新燃起希望。谁也没想到,这一次,真的等来了转机,如今的小风终于告别了输血,重拾久违的健康与活力。

　　山一大一附院儿童血液科王红美主任带领团队进行病情讨论。