记者　秦聪聪　济南报道

　　“医生,我家宝宝出生才3周,最近总是拒奶,还频繁呕吐、拉肚子,体重一点没长,精神也特别差,这到底是怎么了?”近日,济南市妇幼保健院接诊了一位焦急的家长,经过检查,宝宝被确诊为先天性肾上腺皮质增生症(CAH)失盐型,因发现及时,经过规范治疗后,宝宝病情已趋于稳定。

　　专家提醒,CAH早期症状易与普通喂养不当或消化道疾病混淆,家长需高度警惕,而新生儿筛查是发现该病的关键“利器”。

　　据了解,先天性肾上腺皮质增生症是一组常染色体隐性遗传病,因基因缺陷,导致宝宝体内缺乏关键酶(最常见为21-羟化酶),使得肾上腺皮质无法正常合成人体必需的皮质醇,进而引发一系列健康问题。

　　CAH对宝宝的危害可轻可重,主要分为失盐型和单纯男性化型两类。

　　其中,失盐型最为凶险,宝宝不仅缺乏皮质醇,还缺少维持生命的醛固酮,导致体内严重“漏水漏盐”(钠流失、钾潴留)。通常在出生后1-4周,宝宝会突然出现拒奶、呕吐、腹泻、脱水、体重不增、精神萎靡等症状,若未及时干预,会迅速引发高血钾、低血钠、代谢性酸中毒,甚至休克、猝死。

　　“这类患儿早期症状和普通消化问题很像,很容易被家长忽视,从而延误最佳治疗时机。”专家提醒。

　　正因为CAH在早期难以通过肉眼观察发现,尤其是失盐型患儿在出现危象前,看起来可能和健康宝宝无异,新生儿筛查就成了发现CAH的关键。

　　当然,筛查阳性不等于确诊,家长无需过度焦虑,但务必重视召回通知。

　　专家提醒,接到通知后第一时间带宝宝返院复查,是避免延误治疗的关键一步。复查环节将通过再次采集足跟血精准检测17α-羟孕酮浓度,同时结合电解质检查、儿科医生临床评估,最终明确诊断结果。

　　一旦确诊CAH,治疗需遵循“早期、规范、个体化”原则。专家介绍,核心治疗方式是激素替代治疗,通过补充皮质醇,弥补宝宝体内激素合成的缺陷,同时根据病情需要补充醛固酮,维持电解质平衡。

　　对于单纯男性化型女宝宝,待生长发育稳定后,还可通过外科手术矫正外生殖器畸形,减少对性别认同和心理健康的影响。