产前超声诊断是现代医学领域的一项重要技术，它利用超声波的无创特性，对胎儿进行详细的检查，从而帮助医生评估胎儿的健康状况。虽然所有孕妇在孕期都会进行一定程度的超声检查，但以下几类孕妇更应重视这一检查，以确保胎儿的健康。

　　1.孕妇年龄达到35岁或以上：随着女性年龄的增长，卵子质量下降，胎儿染色体异常（如唐氏综合征、18三体综合征等）的风险显著增加。35岁以上的孕妇属于高龄孕妇，其胎儿患染色体疾病的概率比年轻孕妇高出数倍。因此，高龄孕妇除了常规的血清学筛查外，还应结合超声检查（如NT超声、大排畸超声）进行更全面的评估。必要时，医生可能建议进一步进行羊水穿刺或无创DNA检测（NIPT）以提高诊断准确性。

　　2.孕早、孕中期血清筛查阳性的孕妇：血清学筛查（如唐氏筛查）是通过检测孕妇血液中的特定生化指标，结合孕妇年龄、体重等因素，评估胎儿患染色体异常的风险。如果筛查结果显示高风险，孕妇应进一步接受详细的超声检查，如NT超声（11-13+6周）和大排畸超声（20-24周），以观察胎儿是否存在结构异常。此外，医生可能建议进行羊水穿刺或绒毛取样以确诊。

　　3.无创DNA结果为阳性的孕妇：无创DNA检测是一种通过分析孕妇外周血中的胎儿游离DNA来筛查染色体异常的技术，其准确性较高。如果NIPT结果提示高风险，孕妇需进一步进行超声检查和介入性产前诊断（如羊水穿刺），以明确胎儿是否真正存在染色体异常。超声检查在此阶段可帮助观察胎儿是否存在心脏畸形、脑部发育异常等结构问题。

　　4.夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇：如果夫妇一方携带染色体异常（如平衡易位、罗氏易位等），或既往曾妊娠或生育过染色体异常的胎儿（如唐氏儿），再次妊娠时胎儿患染色体疾病的风险显著增加。这类孕妇应在孕早期进行遗传咨询，并在医生指导下进行详细的超声监测，必要时结合羊水穿刺或绒毛活检进行确诊。

　　5.夫妇一方为先天性神经管缺陷患者，或曾妊娠、生育过该病患儿孕妇：神经管缺陷（如脊柱裂、无脑儿）是一种常见的先天性畸形，与遗传因素、叶酸代谢异常等有关。如果孕妇或配偶有神经管缺陷病史，或曾妊娠、生育过此类患儿，再次妊娠时胎儿患病风险较高。超声检查（尤其是大排畸超声）可清晰观察胎儿的脊柱、颅脑结构，及时发现神经管发育异常。

　　6.有不明原因自然流产史、死胎史、死产史的孕妇：反复流产或死胎可能由染色体异常、子宫结构异常、免疫因素、感染等多种原因引起。这类孕妇再次妊娠时，应在孕早期进行详细的超声检查，以评估胚胎发育情况，并排查是否存在子宫畸形、胎盘异常等问题。必要时，医生可能建议进行凝血功能、免疫学检查等进一步评估。

　　7.怀有严重的单基因遗传病高风险胎儿的孕妇：如果夫妇双方均为某些单基因遗传病（如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、囊性纤维化等）的携带者，胎儿患病的风险较高。除了基因检测外，超声检查可辅助评估胎儿是否存在器官发育异常，如心脏畸形、骨骼发育不良等。

　　8.有异常胎儿超声波检查结果者（含羊水过多或过少者）：如果孕妇在之前的超声检查中发现胎儿异常（如心脏畸形、脑室增宽、肠道强回声等），或存在羊水过多/过少，需密切监测胎儿发育情况。羊水异常可能提示胎儿泌尿系统畸形、消化系统梗阻、染色体异常等，需通过多次超声随访观察变化。

　　9.孕早期时可能接触过导致胎儿先天缺陷的物质：如果孕妇在孕早期时接触过致畸物质如农药、重金属等有害物质会显著增加胎儿畸形的风险。有机磷类农药可能干扰胎儿神经系统发育，导致智力障碍或运动功能障碍；铅、汞等重金属暴露会影响胎儿大脑发育，可能造成认知功能损伤；工业化学物质如苯、甲醛等则可能引发造血系统异常。这些风险在孕早期尤为突出，因为此时正是胎儿器官形成的关键时期。超声检查可帮助早期发现胎儿心脏、颅脑、四肢等部位的发育异常。

　　10.孕期曾用过导致胎儿缺陷的药物：如果孕妇在孕早期服用过致畸药物，如磺胺类药物可能导致新生儿核黄疸，四环素类抗生素会影响胎儿骨骼和牙齿发育，抗癫痫药丙戊酸钠会大幅增加神经管缺陷的发生率，而用于治疗痤疮的维A酸类药物可能导致严重的颅面部畸形和心脏缺陷。这些风险在孕早期尤为突出，因为此时正是胎儿器官形成的关键时期。超声检查可帮助早期发现胎儿心脏、颅脑、四肢等部位的发育异常。

　　11.疑为宫内感染的胎儿：宫内感染（如巨细胞病毒、风疹、弓形虫、单纯疱疹病毒感染）可能导致胎儿脑损伤、听力障碍、视力异常等。超声检查可观察胎儿是否存在脑室扩张、肝脏肿大、胎盘增厚等感染相关表现。

　　12.双胎及有一胎异常的孕妇：双胎妊娠本身属于高风险妊娠，若其中一胎存在异常（如生长受限、结构畸形），另一胎也可能受影响。超声检查可帮助监测双胎的生长情况、羊水分布、胎盘状态，并早期发现双胎输血综合征等并发症。

　　总之，产前超声诊断是孕期管理中不可或缺的一部分。对于上述几类孕妇而言，更应重视这一检查。通过科学的产前超声诊断，我们可以更好地了解胎儿的健康状况，为母婴健康保驾护航。同时，孕妇也应保持积极乐观的心态，合理安排孕期生活，共同迎接新生命的到来。

　　（上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心海南医院 章静）