萌娃这些表现赶紧筛查罕见病_热点

萌娃这些表现赶紧筛查罕见病

创始人

2025-03-03 05:35:17

转自：沈阳日报

　　罕见病涉及人体各个系统，其中儿童罕见病占比高达70%，而内分泌代谢性和遗传性罕见病占比约30%。孩子出现哪些情况需要到医院筛查罕见病？2月28日，中国医科大学附属盛京医院疑难罕见病MDT（多学科联合诊疗）团队的专家们为市民解析儿童罕见病的早期征兆。

　　生长发育不对劲：孩子个头比同龄人矮很多，或者青春期发育比别人晚，家长需要注意。

　　代谢出问题：孩子总是低血糖，或者突然呕吐、嗜睡，甚至昏迷。

　　神经系统有状况：孩子肌张力不正常，或者经常癫痫发作，一定要及时去医院。

　　面容、体征很特别：要是孩子有特殊面容，比如脖子像蹼一样，或者两边肢体不对称，这可能也是得了罕见病的信号。

　　皮肤、黏膜有变化：皮肤色素沉着等颜色改变。

　　专家介绍，一旦孩子出现以上的情况，特别是好几种症状一起出现，还找不到原因，赶紧带孩子去医院进行罕见病筛查。想要减少罕见病对孩子和家庭的伤害，最好的办法就是早预防、早发现、早治疗，重视孕前、产前检查以及新生儿筛查，再加上MDT多学科协作诊疗，这样能让罕见病发病率变低，确诊更快，孩子也能好得更快。

　　以前，得了罕见病想确诊、治疗都特别难，如今随着基因诊断技术的发展，部分罕见病通过基因检测就能查出来，还能通过规范治疗阻断子代发病，达到优生优育的目的。记者了解到，该院疑难罕见病MDT团队集合小儿内分泌遗传代谢病科、临床遗传科、小儿泌尿外科、发育儿科、心理科、临床营养科、生殖医学中心、妇科等多个专业的医生，由多个医生围绕一个患儿的病情进行探讨诊疗，制定个性化的治疗方案。

　　沈阳日报、沈报全媒体主任记者尚志文

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