转自：南京晨报

近期，南京医科大学第二附属医院小儿内分泌科的王安茹主任遇到一位因孩子太能吃而烦恼的妈妈。14岁的女孩倩倩（化名）身高139厘米，体重达到145斤，还没发育，长得非常白，表情也很“呆萌”。经过一系列检查评估，倩倩确诊得了一种罕见病——普拉德威利综合征。今天，让我们一起走进“贪吃的天使”——小胖威利的世界。

走进罕见病——小胖威利综合征

普拉德威利综合征（Prader-Willi syndrome，PWS），俗称小胖威利综合征，又称为肌张力低下-智能障碍-性发育滞后-肥胖综合征，1956年由Prader、Labhart和Willi首次描述，是一种复杂的累及多系统的神经行为障碍性疾病。未经治疗的孩子通常在1至2岁后开始病态肥胖，他们终生、持续的食欲亢进，伴有内分泌紊乱、认知缺陷、感觉异常和行为困难。国外不同人群的发病率约为1/10000至1/30000，每年的11月15日为“小胖威利关爱日”。

症状复杂，不同年龄表现各异

王安茹介绍，小胖威利综合征的发病原因主要与染色体缺失和基因印记异常有关。其症状复杂，在不同年龄段表现不同，我们来看看倩倩的表现：

1.食欲异常 从不能吃到吃不饱

小胖威利在新生儿和婴儿期表现为肌张力低下和喂养困难，在2至5岁食欲增加，到大约8岁时发展为明显的食欲亢进。

倩倩的妈妈说：“现在要是不控制，她就一直吃个不停，像吹气球一样迅速发胖。” “平时看起来不太聪明，但在吃的方面，她比普通人聪明百倍！”“厨房肯定是上锁的，还是防不胜防，宝贝会偷拿钥匙去开厨房门，吃的东西无论藏到哪里都能翻出来。” “找不到能吃的正常食物，她甚至会吃生鸡蛋、直接吃速冻的饺子馄饨。” “只要是宝贝认为能吃的，都可以进他们的肚子，包括垃圾桶的食物、狗粮、不认识的药片。”

2.特征性面容和体征

小胖威利具有一些特征性的面容和体征，婴儿期更加明显：皮肤和头发色素减退、长颅、窄脸、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角向下、身材矮小，手、脚和生殖器官也较小。倩倩的皮肤比爸妈更加白皙，她的脸比较窄，额头也很小，眼睛是单眼皮、长得像杏仁，嘴唇薄薄的、向下撇。14岁的倩倩低于同龄女孩的平均身高将近20厘米，和胖胖的身形相比，她的手和脚却非常小。

3.智力障碍和行为问题

小胖威利的智力发育低下，智商大多在50~70分，在学习和理解新事物方面可能会遇到困难。同时表现出一些行为问题，如脾气暴躁、易怒、固执、强迫行为，甚至情绪爆发和疼痛阈值过高而导致皮肤抓伤等，影响他们的日常生活和社交活动。倩倩一直在上学，但从一年级开始各门功课就没有及格过，因此经常发脾气，后来学校经过讨论后允许倩倩只上学、不考试。

4.性发育迟缓和肥胖并发症

小胖威利的孩子性发育迟缓、性腺功能低下、第二性征发育不全，甚至不育。倩倩14岁了还没有来月经，性激素水平低下，子宫卵巢也没怎么发育。

由于长期的食欲过度和肥胖，小胖威利到了成年，将面临一系列肥胖相关并发症，如糖尿病、高血压、心血管疾病、睡眠呼吸暂停综合征等。这些并发症会严重影响患者的生活质量和预期寿命。

暂无法治愈，可行激素治疗

小胖威利的临床症状复杂多样，上述特征有助于医生进行初步诊断，但也容易被误诊为其他疾病。例如：婴幼儿期常被误诊为脑瘫，儿童期极易被误诊为单纯性肥胖症。

王安茹主任团队根据倩倩婴儿期肌张力低下伴喂养困难、儿童期食欲过度、肥胖、智力障碍、特殊面容和体征等临床表现，结合遗传学精准检测，明确诊断倩倩为普拉德威利综合征。

王安茹称，该疾病是一种复杂的遗传性疾病，目前暂无治愈办法。只能通过综合管理和干预，改善生活质量，帮助他们更好地融入社会。在治疗上可使用激素替代治疗。生长激素可促进生长、改善体脂率，同时改善智力发育，是小胖威利综合征的重要治疗手段之一。小胖威利综合征一旦确诊，建议尽早使用治疗，2岁以内用药效果更佳。青春期发育迟缓的小胖威利青少年可能需要性激素治疗，部分患者可能需要补充甲状腺激素或糖皮质激素。

通讯员 时乔

南京晨报/爱南京记者 钱鸣