炒股就看金麒麟分析师研报，权威，专业，及时，全面，助您挖掘潜力主题机会！

（来源：医学界）

转自：医学界

3月11日，国际顶刊《细胞》刊发的一项研究显示，包括两名儿童在内的六名莱氏综合征患者经西地那非治疗后，症状显著改善。

研究人员计划进一步启动大规模临床试验，以最终确立“伟哥”在这种致命罕见病中的治疗地位。

撰文 | 凌骏

一名年仅9个月大的男婴，在使用“伟哥”西地那非后，“绝症”被奇迹般地控制住了。

这项由德国研究人员发表的临床试验描述道：

“治疗前，这个孩子患有贫血、肥厚型心肌病、吞咽困难，几乎每个月都会发作一次代谢危机被送往ICU。而持续服用西地那非后，他的吞咽功能改善，心肌病趋于稳定，再未出现严重的健康事件。”

3月11日，研究刊登在国际顶刊《细胞》，包括两名儿童在内，六名罹患莱氏综合征的患者经西地那非治疗，症状得到了显著改善。

“这是一项令人振奋的研究。”《科学》杂志援引专家评论指出。研究发布后，欧洲药品管理局 (EMA) 迅速授予西地那非孤儿药 (ODD) 资格，研究人员也计划进一步启动大规模临床试验，以最终确立“伟哥”在这种致命罕见病中的治疗地位。

6名患者病情改善

莱氏综合征，是一种由基因突变引起的线粒体功能障碍性疾病，线粒体在细胞中负责能量的产生，其能量不足会损害大脑关键区域，导致肌无力、癫痫、瘫痪和认知发育迟缓等症状，在新生儿中的发病率大约为4万分之一。

迄今为止，没有任何有效的治疗方法能阻止这种疾病对神经系统的持续破坏，大多数患儿会在3岁前死亡。

但出人意料的是，在一项广泛的药物筛选研究中，研究人员发现，“伟哥”或许能做到。

据《科学》报道，在前期实验中，当研究人员将西地那非添加到实验室培养的患者细胞中，它激活了某些与神经发育相关的基因，并减轻了一些异常的细胞分子变化。此外，西地那非还能逆转器官微型模型中的某些异常情况，比如纠正神经细胞类型的比例失衡。

在动物实验中，西地那非则适度延长了莱氏综合征小鼠的寿命。另一项针对猪的研究发现，那些患有最致命莱氏综合征类型、本该在几周内就死亡的猪，治疗后有2只存活超过2个月，1只病情稳定超过半年。

此外，虽然“伟哥”主要用于治疗成人勃起功能障碍，但长期在儿童肺动脉高压治疗中的应用，使其积累了大量儿童安全性数据。

正因如此，研究人员更进一步，大胆地将其用于治疗儿童莱氏综合征。

根据此次研究，一共有6名患者接受了治疗，包括两名儿童、两名青少年和两名成年人。在连续服用西地那非几个月后，他们的肌无力等症状显著缓解，部分患者神经系统症状也得到改善。

“其中一名患儿在服用了西地那非后，步行距离增加了十倍，从500米增加到5公里。”研究者之一、柏林夏里特医院儿科神经病学系教授马库斯·舒尔克表示，“另一名儿童此前几乎每个月都会出现代谢危机，而西地那非彻底阻止了这种情况。”

研究中，还有一名服药超过7年的患者，他在启动治疗时年仅16岁，却已经坐上了轮椅，频发癫痫，甚至无法自主呼吸，医生一度考虑启动姑息治疗。

而如今，他不再频发癫痫，能关闭气管造口自主呼吸，心肌病改善，运动功能也得到一定程度的恢复。

安全性方面，除了一人因皮疹停用了西地那非，其他患者均耐受良好。值得一提的是，这名不得不停药的患者，此后又开始频繁出现突发性肌无力。

研究人员表示，西地那非显著提高了莱氏综合征患者的生活质量。虽然还需要在更全面的研究中加以验证，但它无疑为这种致命遗传病的治疗带来了全新希望。