2月28日是第19个国际罕见病日，今年国际罕见病日的全球主题是 “不止罕见”。近年来，罕见病领域受到的关注日益增多，在“病有所医、医有所药、药有所保”各方面，多方携手，帮助罕见病患者通过生存的“难关”，让他们用生命去创造“不凡”。

在罕见病新药研发层面，我国不断推出鼓励政策，加速新药在中国的研发上市。据国家药监局披露的数据，2025年全年批准罕见病药品48个（含仿制药），有效填补特殊群体用药空白。其中，腱鞘巨细胞瘤等多种罕见病在中国首次迎来针对性治疗药物。

从“无药可用”到“医有所药”

根据世界卫生组织定义，罕见病指患病人数占总人口0.065%至0.1%的疾病，全球已确认超7000种。在多方努力下，罕见病领域日益受到重视。从公众认知角度而言，自2014年“冰桶挑战”全球流行以来，罕见病已经逐渐不再“罕见”，越来越多的罕见病患者需求被看见。

但“无药可用”是大多数罕见病患者的常态。据蔻德罕见病中心数据，目前只有不到5%的罕见病有治疗方法，存在诸多未被满足的治疗需求。

“得了罕见病我们能做什么？这是罕见病患儿家长经常问到的问题。罕见病面临的困难和挑战不言而喻，有非常多的孩子面临着危重的、复杂的罕见病，且在临床上的诊断和治疗面临诸多挑战，需要更多新的技术来推动。”复旦大学附属儿科医院院长王艺提及，“有没有得治”是患儿家长问得最多的问题，作为临床医生，有太多时候她只能回答“目前还没有治疗手段”。但他们并未放弃，包括王艺在内的很多罕见病领域临床医生，花数年时间针对多个罕见病单病种建立了专病研究队列，通过系统性研究，为未来新技术靶向药物治疗、基因治疗、细胞治疗等创新治疗手段提供优质的队列研究做好准备。

医有所药，是罕见病患者群体最直接的诉求。罕见病新药的研发上市，他们也是其中的参与者和助力者。“他们愿意去尝试创新的治疗手段，包括新药研发的临床试验，这体现出他们对治疗新药的迫切渴望。”不过，王艺也强调，参与新药临床试验必须通过伦理委员会审查、高风险科学审查、签署知情同意书等方面的规范管理。

“他们的参与，也正是在为科学做贡献。”王艺表示，自己在临床上见过非常多让人感动的案例，有些儿童期起病的患者，在没有特效药治疗的情况下，可能终身残疾，或者因病无法成为母亲，无法正常工作等。但有了有效的治疗手段后，患者的病情可能得到全面控制，他们可以正常地生活、学习、工作，成为栋梁、成为母亲、成为家庭的支柱，他们不再是社会负担。

“罕见病患者群体需要更先进的医疗技术、更完善的社会保障来托底。你们用科学为我们通过了生存的‘难关’，我们才能用生命去创造生活的‘不凡’。当我们不再视自己为累赘，哪怕戴着呼吸机也要去看一场电影 ，哪怕坐轮椅也要去谈一场恋爱，哪怕身体再痛也要去唱一首摇滚的时候，我们是在用行动告诉这个世界，生命没有标准答案。”北京病痛挑战公益基金会创始人、理事长，成骨不全症患者王奕鸥说道。

去年48款罕见病新药国内获批

在罕见病新药研发方面，近年来，我国出台了一系列政策推动新药加速研发上市。其中，《罕见病目录》的发布，被视为罕见病领域的重要里程碑。2月27日发布的《2026罕见病行业趋势观察报告》（简称《观察报告》）指出，在罕见病治理起步阶段，面对流行病学数据不足和疾病识别难度较高的现实挑战，中国选择以“目录制”作为罕见病治理的制度切入，通过明确纳入国家层面统一管理的病种范围，罕见病目录为后续诊疗规范、药物研发、政策支持和资源配置提供了基础性制度工具。

截至目前，我国已发布两批《罕见病目录》，共纳入207种罕见病，基本已覆盖国内比较常见的罕见病病种。两批目录的连续发布，标志着我国罕见病管理从探索阶段逐步迈入制度化运行阶段，目录在覆盖范围和结构设计上不断完善。进入罕见病目录的病种，得到了政策倾斜，与之相关的医药企业、医疗机构、医生、患者等多个利益相关方受到直接影响。

在罕见病药物研发方面，一直以来都是由跨国企业主导。据新京报记者不完全统计，2025年获批上市的27款罕见病创新药（不含仿制药，适应症仅统计进入罕见病目录的病种）中，有21款均由外企研发或参与。阿斯利康最多，共有4款罕见病新药在2025年获批上市；赛诺菲则有3款，优时比、诺华制药、罗氏制药均有2款、勃林格殷格翰、辉瑞、锐康迪、默沙东、默克、艾伯维、诺和诺德、Nobelpharma各有1款。

截至目前，跨国药企主导罕见病药物市场的现状并未改变，但中国罕见病力量正在崛起，巨大的未被满足的临床需求、利好的监管政策、逐渐完善的多方支付体系，也让中国药企看到了罕见病产业的广阔前景。前述《观察报告》显示，2025年中国获批上市的48款罕见病领域药物（含仿制药）中，超17款来自中国药企。

中国药企的参与度逐步提升，不论是仿制药还是创新药，中国药企研发上市的产品数量都在增加。尤其是创新药方面，上海信念医药研发的波哌达可基注射液成为中国首个罕见病基因治疗产品，为中重度血友病B成年患者带来了“一次性治愈”的可能。北海康成自主研发的注射用维拉苷酶β是国内首个自主研发适用于Ⅰ型及Ⅲ型戈谢病患者的长期酶替代疗法。作为1类创新药，其可完全替代同类进口产品。此外还有复星医药的芦沃美替尼片、君实生物的特瑞普利单抗、荣昌生物的泰它西普、特宝生物的怡培生长激素注射液。

从2025年获批的罕见病药物适应症来看，重症肌无力和血友病获批的新药最多，其次为多发性硬化、原发性生长酶激素缺乏症。

从研发层面来看，上述《观察报告》数据显示，2025年，中国约有322条罕见病药物管线正处于临床试验阶段，其中有近32%进入了Ⅲ期临床试验阶段，包含黑色素瘤、胶质母细胞瘤、血友病、重症肌无力、系统性硬化症、特发性肺纤维化等在内的多种罕见病类型。

就在今年2月9日，为加大对罕见病药物研发的支持力度，进一步完善罕见病药物技术指导原则体系，鼓励和加速推动罕见病药物研发上市，在国家药品监督管理局的部署下，药审中心组织制定了《罕见病用化学药物药学研究指导原则（试行）》。该指导原则将进一步完善我国罕见病药物研发的技术标准体系，为相关药物的药学研发提供明确指引，有助于降低研发不确定性，推动更多罕见病治疗药物早日惠及患者。

上海市卫生和健康发展研究中心主任金春林表示，在“药有所医”层面，中国取得了非常好的成绩。国家药监局加快了罕见病药品的审评审批，对符合条件的罕见病用创新药减免临床试验并给予不超过7年的市场独占期，加强了对罕见病的研发技术指导，并加大激励政策，以患者为中心建立了一系列的关爱计划，国家科研方面也加大了对罕见病的支持。“罕见病在医疗方面是一种事业，在药物方面同时也是一种产业。罕见病领域存在巨大的未被满足需求，具有非常广阔的投资前景，对罕见病的关注、投入是一种长期的健康投资和产业投资。”金春林说道。

新京报记者 王卡拉

校对 赵琳