（来源：南京晨报）

转自：南京晨报

南京市口腔医院牙周病科近五年接诊6例低磷酸酯酶血症患儿，均以乳牙不明原因脱落就诊。其中3岁的悠悠辗转多家医院未确诊，孩子父亲挂了该院牙周疑难与罕见病专病门诊。牙周病科副主任医师吴娟在充分了解患者病情后，发现其血清碱性磷酸酶异常偏低，经进一步检查确诊为单纯牙型低磷酸酯酶血症，并详细解释了病因、临床特点及预后，终解家长忧虑。

吴娟介绍，低磷酸酯酶血症（Hypophosphatasia， HPP）是一种以骨骼矿化障碍及牙齿脱落、血液及骨骼碱性磷酸酶（ALP）水平反常性减低为特征的罕见单基因遗传性疾病。HPP可以是常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传，由编码组织非特异性碱性磷酸酶（TNSALP）的ALPL基因突变引起的。乳牙过早丧失是 HPP 患儿的主要临床特征，ALP缺乏是 HPP 患者代谢异常和骨骼系统损害发病机制中的关键。结合资料信息可知，“我们可以把骨骼和牙齿想象成需要不断‘矿化’（就像水泥里加入钢筋加固）的建筑。这个过程需要一种重要的‘矿化’——碱性磷酸酶。低磷酸酯酶血症，顾名思义，就是患者体内的这种‘矿化’——碱性磷酸酶（ALP）活性太低或者完全缺失了。骨骼和牙齿的‘矿化’过程就出了问题。骨骼变得脆弱易折（骨质软化、佝偻病样改变），牙齿的牙骨质（固定牙齿的‘水泥’）发育不良，导致牙齿过早脱落。”

专家介绍，牙不明原因脱落以上下前牙多见，脱落牙牙根表面牙骨质可见缺失或减少，余留牙可无明显牙周组织炎症，影像学可见乳牙髓腔大、髓壁薄，呈典型的空壳牙。其中，血液检查发现ALP活性显著低于同龄人正常范围是诊断最重要线索。如果发现孩子乳牙早脱，千万别简单归因于“换牙早”，这可能是HPP的早期信号！

专家提醒，如果出现以下情况，建议尽早就诊：1.乳牙在4岁前无故脱落，尤其是多颗前牙。2.牙齿脱落时无牙龈红肿或疼痛。3.家族中有早失牙或反复骨折病史。4.儿童伴有生长迟缓、骨骼畸形。

通讯员 魏敏 贾晨晨

南京晨报/爱南京记者 戚在兵