转自：扬子晚报

“医生，我全身都肿了，腿和脚肿得特别厉害，手又胀又麻，上个楼也都喘不上气。”近日，52岁的袁女士在当地医院检查未果后，慕名来到南京明基医院风湿免疫科就诊。她本以为只是劳累过度，没想到一系列症状的背后，却隐藏着一个名为“抗合成酶综合征”的罕见风湿免疫病。

据了解，一个月前，袁女士开始出现全身水肿与关节肿痛，双手皮肤紧绷如同戴了一层厚手套，活动力度稍微大一点就会感到胸闷气促，生活质量一落千丈。来到明基医院后，胸部CT检查示双肺已出现广泛的间质性病变，专科查体发现了特征性的“技工手”，血液检查更揪出了罕见的“抗Jo-1抗体”强阳性……所有的线索都逐渐指向同一个诊断——抗合成酶综合征，这是一种会攻击肺部、肌肉、关节等多系统的自身免疫病。

“肺部是它的‘主战场’。风湿免疫科主任、主任医师刘琳介绍说，“间质性肺病”是此类疾病最凶险的并发症，也是决定患者预后的关键。“如果患者出现了快速进展型间质性肺病和广泛肺纤维化（蜂窝肺），急性加重就可导致呼吸衰竭，是主要的死亡原因。所以，治疗必须快、准、狠，核心目标就是逆转肺部炎症，阻止纤维化进程，为患者的呼吸‘解围’。”

面对这一挑战，风湿免疫科团队迅速制定了攻坚方案：立即启用大剂量糖皮质激素进行冲击治疗，强力、迅速地扑灭肺部急性的炎症“风暴”；洪铁艳副主任医师查房后，果断联合使用环磷酰胺免疫抑制剂，从源头上抑制异常的免疫攻击，保护肺部结构不再受损，为肺功能恢复赢得宝贵时间；神经内科、皮肤科等多学科团队精准处理关节、神经、皮肤等全身各系统症状，为核心治疗保驾护航。

经过系统性的强化治疗，袁女士的病情很快出现了转机，“最明显的改变就是呼吸变得轻松了。”这一转变在客观检查上也得到了印证，治疗后复查胸部CT显示，其双肺的间质性病变较前明显吸收好转，肺里的“蜘蛛网”正在消散。同时，听诊时双肺标志性的、提示肺纤维化的Velcro啰音（爆裂音）也显著减轻。这意味着患者的肺部炎症得到了有效控制，肺功能正在稳步恢复。

刘琳主任介绍，抗合成酶综合征是一种可侵袭全身多系统的“弥漫性”疾病，其最具代表性的临床表现可概括为“三联征”：一是肌痛/关节症状，近端肌肉无力、疼痛及多关节肿痛；二是特征性皮肤表现，典型如双手外侧出现粗糙、裂纹的“技工手”皮疹，或指端遇冷变白变紫的“雷诺现象”；三是间质性肺病，这是最严重且常见的关键并发症，表现为双肺间质组织的炎症与纤维化。“如果换着出现无法解释的干咳、活动后气短，并伴随有关节肿痛或皮疹等，务必警惕并及时就医。对于已发生的间质性肺病，早期诊断和及时、强效的干预是保护肺功能、延缓纤维化进展、改善长期预后的生命线。”

通讯员 蒋佳佳

许倩倩

校对 潘政