地中海贫血是全球最常见的单基因遗传病之一，我国南方地区（如广东、广西、海南等）是地中海贫血（以下简称地贫）高发区。地贫严重影响儿童健康和出生人口素质，其中重型地贫患儿若未及时干预，常因严重贫血、器官衰竭在5岁前夭折。本文从疾病机制、遗传规律、防治策略三个维度，解析如何通过科学手段阻断地贫的垂直传播，同时介绍地贫防治惠民措施。

　　一、什么是地贫？

　　地贫是一组因基因缺陷导致的遗传性溶血性贫血疾病，其核心病理机制是血红蛋白中珠蛋白链合成减少或缺失，导致红细胞寿命缩短、溶血性贫血及多器官损害。根据缺陷链类型，地贫分为α型和β型两大类；根据病情轻重临床上又分为静止型、轻型、中间型及重型4种程度。

　　（一）静止型、轻型：仅携带单个基因缺陷，通常无症状或仅轻度贫血，血常规显示小细胞低色素性贫血（MCV<80fL，MCH<26pg），但无需特殊治疗。

　　（二）中间型：携带部分基因缺陷，患儿的生长发育落后于同龄健康儿童，有贫血症状，部分患儿需要定期输血治疗维持生命，长大后基本丧失劳动能力，生存质量明显下降。

　　（三）重型地贫：基因缺陷严重，重型α地贫多在妊娠中晚期胎死腹中或足月不久夭折，表现为全身明显水肿，肝脾肿大。重型β地贫，出生时看不出异常，几个月后孩子慢慢表现出面色苍白、表情呆滞、发育不良、肝脾肿大，病情很快加重，往往要靠不断输血维持生命，治疗费用高昂，如果不及时治疗，一般在5岁左右夭折。

　　二、地贫如何遗传给后代？

　　（一）若夫妇双方均为同类型的地贫基因携带者，每次怀孕，其子女有25%的概率正常，50%的概率成为地贫基因携带者，25%的概率是重型地贫。

　　（二）若夫妇只有一方是地贫患者，每次怀孕，其子女有50%的概率正常，50%的概率成为地贫基因携带者，但不会有重型地贫儿。

　　三、地贫可以治疗和预防吗？

　　目前地贫尚无有效根治方法，但可采取明确有效的预防措施。通过婚前检查、孕前筛查、产前筛查、产前诊断和选择性流产避免重型地贫患儿出生。对每个家庭而言，主动接受地贫筛查、科学规划妊娠，是对下一代健康负责的选择。

　　（一）准新婚夫妇应自觉参加免费婚前检查，做地贫初步筛查。

　　（二）未做过地贫筛查的夫妇，在女方怀孕后，双方应同时做地贫筛查。

　　（三）若夫妇一方或双方的地贫筛查结果为阳性的，双方应同时做地贫基因诊断。

　　（四）夫妇为同类型地贫基因携带者，女方怀孕后应及时做胎儿地贫产前诊断，一旦诊断为重型地贫儿应及时终止妊娠。有以下情况的夫妇需进一步做胎儿地贫产前诊断：曾生育过重型或中间型地贫患儿的夫妇；夫妇双方均为α地贫；夫妇双方均为β地贫；夫妇一方为α地贫，配偶为β地贫复合α地贫；夫妇一方为β地贫，配偶为α地贫复合β地贫。

　　四、地贫防治惠民政策有哪些？

　　（一）地贫血常规初筛。免费对象：双方或一方为广西户籍的婚前医学检查夫妇、孕前优生健康检查夫妇。

　　（二）地贫血红蛋白分析复筛。免费复筛对象：双方或一方为广西户籍，且地贫血常规初筛为单方阳性的婚前医学检查夫妇、孕前优生健康检查夫妇；双方或一方为广西户籍，地贫血常规初筛为单方阳性的建卡怀孕夫妇。补助标准为100元/对。

　　（三）地贫基因诊断。免费对象：双方或一方为广西户籍，且地贫筛查为双方阳性的婚前医学检查夫妇、孕前优生健康检查夫妇；双方或一方为广西户籍，地贫筛查后为双方阳性的怀孕建卡夫妇。免费地贫基因诊断标准为1000元/对，免费罕见地贫基因诊断标准为750元/例。

　　（四）地贫产前诊断。免费对象：夫妇双方或一方为广西户籍且双方为同型地贫基因需要进一步对胎儿做地贫产前诊断的孕妇。免费地贫产前诊断标准为1850元/例。

　　（五）重症地贫胎儿医学干预。免费对象:夫妇双方或一方为广西户籍，地贫产前诊断为高风险重症地贫胎儿建议进行医学干预的孕妇。免费标准：服务对象在实施医学干预定点医疗机构，出院结算费用全额报销。

　　（作者系南宁市妇幼保健院副院长）