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华夏时报记者 周南 北京报道

“或许，每一种罕见病，对社会都是万分或几百万分之一，对病人和家庭却是百分之百。”北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心创始人清昭2001年确诊重症肌无力，她深知，疾病让许多患者的人生轨迹被彻底改变，甚至患病后，“职业成了生病”。

重症肌无力是一种由自身免疫异常导致的神经—肌肉接头传递障碍性疾病。2018年，全身型重症肌无力就被纳入国家五部委联合发布的《第一批罕见病目录》。该病没有医学遗传性，不传染，任何人可能在任何年龄后天发病。

然而，罕见病是具备社会属性的——重症肌无力不仅是医学难题，更是复杂的社会问题。

根据《2022中国重症肌无力患者健康报告》，我国约有重症肌无力患者65万人。从确诊到治疗，从生活到情感，65万患者及其背后的家庭在诊断难、药物贵、保障缺、被歧视等重重挑战中挣扎，这一神经免疫性疾病带来的社会挑战远未解决。而这些也考验着社会的医学进程、关怀体系和平等尊严的文明理念。

2025年6月15日，是第12个重症肌无力关爱日。由中国罕见病联盟指导，北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心主办，中国罕见病联盟重症肌无力协作组协办，红十字国际学院校友会提供公益支持的第三届重症肌无力与神经免疫医学创新公益论坛于6月14日—15日在江苏省扬州市举办。

“本次活动旨在搭建医患研政多方对话平台，推动技术创新与服务落地。‘重塑肌遇’是愿景，‘力启新程’是行动。”清昭期待并呼吁，联合各界力量，持续推动诊疗水平提升、药物可及性改善、服务网络完善，助力患者活出尊严与精彩。

误诊率达58.3%

虽然被称为罕见病，但我国人口基数大，重症肌无力患者不在少数。

根据《中国重症肌无力诊断和治疗指南（2020版）》，我国重症肌无力年发病率约为0.68/10万。也就是说，每年，每14.7万人中，就有1人会患病。

同时，该病的误诊常有发生。《2022中国重症肌无力患者健康报告》调研了1020位重症肌无力患者，发现有595名患者曾被误诊，占比高达58.3%。

例如，眼肌无力是重症肌无力患者的最常见症状，因此有三分之一的患者首次去眼科求医。此外，重症肌无力因疾病名字常被误解为“所有的肌肉无力的疾病”。部分重症肌无力患者以肢体无力为首发症状，与渐冻症有相似之处，给诊断带来了极大挑战。

然而确诊只是开始，疾病会改变甚至颠覆患者的生活轨迹。

《华夏时报》记者了解到，重症肌无力的症状包括眼睑下垂、视物重影、四肢无力、吞咽困难、言语不清等，若肌无力症状突然加重或治疗不当，引起呼吸肌无力或麻痹而致严重呼吸困难，即“重症肌无力危象”，可能危及生命。

根据活动现场发布的《2025中国重症肌无力患者健康报告》，70%的患者因为身体条件、歧视、治疗需要等原因而无法进行全职工作。在过去六个月内，134名患者病情复发，占比29.8%。感冒、过度劳累、情绪问题是导致复发的主要原因。

王亚萍对此深有体会，患病15年，她告诉记者，自己就被误诊过“植物性功能紊乱”“病毒性脑炎”等，几番波折才确诊。之后的治疗中她曾遭遇医托诈骗，家庭耗尽积蓄；一次普通感冒就引发重症肺炎，呼吸困难时甚至需要家人冒险在家注射应急药；疾病导致自己面容改变，结果在当地医院“刷脸取药”时无法识别，更承受着外界异样的眼光与歧视，一度深陷自卑与无助……这些让她倍感艰辛。

不幸中的万幸是，重症肌无力有可逆性。

从治疗角度，山东大学齐鲁医院(青岛)医生岳耀先表示，自己和老师、老师的老师三辈医生在重症肌无力临床上薪火相传。今天，技术的进步带来了显著改变——危象患者减少，治疗理念已从免疫抑制、调节迈向“免疫重置”。更令人振奋的是，中国在新药研发（如CAR-T细胞疗法）方面已展现出国际水准的潜力。

空军军医大学唐都医院神经内科主任李柱一此前接受媒体采访时指出，重症肌无力不遗传、不传染，一般也不影响寿命，需要长期管理。虽然难以治愈、易反复，但只要及时、恰当治疗，有机会实现“临床痊愈”或“临床近期痊愈”。

费用高，保障缺

但在寻求“可逆”的过程中，费用是一座不得不提的“大山”。

根据《2022中国重症肌无力患者健康报告》，调研的1020位患者中，417人目前没有收入，占比40.9%；473人月收入在5000元以下，占比46.3%。“许多患者失去经济来源后，无法坚持长期治疗、规范治疗，甚至放弃治疗，让病情更加恶化。”

而《2025中国重症肌无力患者健康报告》也明确指出，大部分重症肌无力患者收入不高，日常用药成为其一个不小的负担。

据北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心理事、香港中文大学深圳研究院副研究员董咚介绍，患者需负担“双轨性”困境：一方面，如激素、免疫抑制剂等日常管理所需的基础药物往往未纳入医保，患者需长期自费或依赖住院才能获得报销；另一方面，急性危象时产生的急救费用（如ICU、丙球）虽然报销比例相对较高，但费用陡增仍构成沉重负担。

不能忽视的还有用药之外的隐性成本。

“患者实际负担远不止药费本身，还包括入院、抗体检测、交通、误工等无法报销、报销低的隐性成本，这些围治疗期的成本甚至和药费负担一样沉重。”清昭说道。

此外，政策落地存在困境。如门特/门慢政策存在显著地区差异，部分医院对政策不了解，导致患者报销受阻或被迫院外购药；又如即使新药进入医保目录，由于患者存在信息差，仍有可能面临“有政策无法享受”的情况，政策红利未能有效转化为患者可及的保障。

那么，如何提升患者保障水平和寻求特效药物的支付解决方案？

从保险制度的底层逻辑出发，清华大学药学院研究员杨悦强调，国家基本医保是覆盖所有人群，罕见病患者也在基本医保范围，作为补充保险的商业保险也不能把罕见病患者单独分割，否则违背保险的“大数法则”，补充性商业保险依赖广泛人群分摊风险的特性，无法独立托底罕见病患者的高赔付风险。

按照目前保障制度设计，对于基本医保之外仍需个人支付部分，需要通过补充性商业保险、医疗救助、捐赠等多层次保障分担患者负担。特别是对于低收入群体，长期用药负担重的个别人群，如果购买商业保险的能力有限或无法购买，则只能依赖基本医保和救助等途径。

而对于高价值罕见病药物，如果治疗效果具有不确定性，未来可以考虑分期付款，和按效果支付协议，杨悦主张创新思路，评估高价值罕见病用药时应从“单次费用”控制向“长期费用控制”转变，关注患者“长期获益”，如治愈后节省的长期医疗成本，考虑采用风险分担协议支付方式，降低医保支付的不确定性。

董咚则呼吁，跨病种联合行动，建议罕见病患者组织联合调研全国医保政策落地情况，打破单病种局限，共同推动系统性改革。

仍需社会支持

“与2022年以及之前历年来的同类调研相比，重症肌无力患者的生命质量和日常生活能力都有所改善，患者的医疗负担也有所下降。”董咚说道。

在强调改善的同时，她指出，许多重症肌无力患者并非医学定义上的“难治型”患者，他们的病情之所以“难治”，更多是社会结构上的弱势地位导致。

根据《2025中国重症肌无力患者健康报告》，有56.8%的患者表示受到过歧视，误解和偏见是出现频率最高的歧视类型。

“应继续通过社会保障制度减轻患者及家庭经济负担，继续通过社会支持帮助患者及家庭提高生活质量，培育民间力量，支持患者组织发展，发挥更大的作用。”董咚说道。

其中，病友组织是重症肌无力患者获得社会力量帮助的重要途径。

2013年，重症肌无力患者海连、清昭创办了北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心，这是国内首家也是目前唯一一家深度服务全国重症肌无力患者的社会组织。十多年来，机构开展了咨询陪伴、康复教育、救助帮扶、社会融合、社会赋能、领域推动等六大类服务与项目，服务患者及家属超过1.8万人，实现了中国重症肌无力患者公益性服务工作的多项突破。

而在公众认知、社会理解层面，清昭认为，重症肌无力需要重新被定义。为此，活动现场发布了全球首个重症肌无力IP形象“雪花人”。

“重症肌无力是一片可以融化的雪花，这是全国重症肌无力组织的共识。”清昭指出，正如雪花具有“可融化”的希望，重症肌无力病情具备可逆性，“即使在最严重的‘危象’时刻，也蕴含着康复的转机。”她希望以具象化形式传递重症肌无力疾病特征，帮助公众理解疾病，消除误解与恐惧，传递“与疾病和平相处”的理念。

清昭相信，尽管挑战重重，但重症肌无力的“医学春天”正在各方努力下悄然临近。她娓娓道，“疾病是非常古老的，它本身从不曾改变，唯一改变的是我们，以及我们对于将未知转化为已知，所做出的努力。”

责任编辑：方凤娇 主编：文梅