转自：华大基因

随着高通量测序技术的飞速发展及测序成本的显著下降，全基因组测序 (WGS) 逐渐从科研领域迈向了临床应用，其在遗传病的辅助诊断和产前检测中发挥着越来越重要的作用。WGS产生的数据涵盖了个体几乎全部遗传信息，可同时检测单核苷酸变异、拷贝数变异、结构变异以及线粒体变异等。相较于其他检测方法，如基因panel和全外显子组测序 (WES)，WGS具有更高的疾病检出率，是临床遗传病诊断的优选解决方案。

华大基因重磅推出

WGS全流程本地化解决方案

为满足临床机构对极速诊断周期的迫切需求，华大基因重磅推出基于DNBSEQ-T7和MGISEQ-2000平台的WGS全流程本地化解决方案，采用DNBSEQ-T7测序仪搭配高性能Halos一体机，最快72小时内即可出具WGS报告，助力危重症遗传病患者实现“早确诊、早干预、早治疗”。

方案亮点

🔹 极速交付

10小时完成提取到上机前准备，24小时 (DNBSEQ-T7) 完成40×全基因组测序，24小时内完成生信分析，4小时完成解读和报告，可实现72小时内完成报告交付。

*理论时间，不包含验证。

🔹 模式灵活

用户可根据实际样本量灵活选择T7或2000平台WGS方案，同时可兼顾其他检测产品。

🔹 智能分析

下机数据自动推送分析，一体机无缝链接朝阳解读系统，GeneT助力智能解读选点。

🔹 服务全面

综合性团队提供本地化运营专业全流程服务，本地化无忧。

自主平台

助力极速测序

自研试剂

湿实验快速高效

采用自研WGS检测试剂盒，不仅满足了对低样本投入量的需求，而且适用于多种类型的临床样本。通过精心优化的实验流程，从核酸提取到建库再到环化，整个过程可以在短短10小时内完成 (单芯片)。这意味着，早上8点开始处理样本，下午6点就能上机测序，大大提高了工作效率，确保了实验的便捷与快速。

*实际完成时间根据样本数量、操作人员熟练程度及配套仪器不同可能有所差异。

智能中枢

Halos一体机，生信分析一触即达

华大基因自主研发的BGI Halos一体机是一套集硬件、软件和数据库于一体的生信分析核心平台。它不仅整合了样本管理、实验管理和信息分析等核心功能，还通过高性能的配置和优化的生信算法，显著体提升了分析速度。该平台能够在24小时内完成24例样本的生信分析，实现了临床应用和基因测序的无缝衔接。

(1) 样本中心：全方位样本信息管理

(2) 实验中心：全流程实验信息跟踪，质控管理，试剂库存管理

(3) 分析解读中心：自动对接朝阳解读系统，准确快速进行位点解读

(4) 报告中心：个性化报告配置，报告生成与发送管理

智慧大脑

朝阳解读平台，智能科技助力解读

华大基因的朝阳解读平台通过整合专业数据库、自研智能算法、开源计算工具及行业指南与共识，提供了一个高效且精准的基因检测分析系统。特别是，该平台采用了华大基因最新推出的多模态大模型GeneT，这一创新技术显著提升了变异解读的速度和准确性、同时确保更稳定的个体表现。这使得临床检测实验室能够快速、准确地出具基因检测报告，从而为受检者提供更优质的诊疗服务。

服务全面

助您检测无忧

🔘 售后服务

(1) 提供免费安装调试和性能验证测试服务，包含安装性能验证所需的试剂；

(2) 基因测序仪及一体机提供1年保修服务 (发货15个月或装机完成12个月，以先到为准)；

(3) 保修期内，人工/维修部件/差旅均由华大承担；且提供1次免费预防性维护；

(4) 保修期外提供经济高效的延保服务包。

🔘 技术支持

(1) 为全基因组检测标准化临床应用提供全流程的应用支持；

(2) 涵盖场地勘察、实验室方案设计、临床应用技术转移、临床平行测试、实验技术培训等全方位的服务方案；

(3) 针对定制化临床用户，技术专家将提供技术咨询，协助建立个性化的临床应用技术体系；

(4) 全面的培训课程，经验丰富的专业讲师，引导测序分析操作快速入门。

本地化培训课程内容一览

🔘 质量体系服务

秉持“共建、共享、共盈”的合作理念，BGI Certified Service Provider服务将为您输出华大基因高通量测序医学检验实验室质量方案，并通过“全流程培训、精益改善、质量跟踪、质量体系审核”等多种服务，确保实验室检测质量稳定可靠。让您的实验室更标准更专业。 

结 语

全基因组检测技术在临床更广泛的应用，不仅可以提高临床疑难案例的诊断率、有效缩短临床诊断周期、为临床危重症遗传病患者提供更快、更全面的检测方案并提早制定治疗策略，满足临床对各类遗传病辅助诊断的要求，还为进一步的科学研究提供了更多可能。

华大基因期待与临床客户一起，用硬核的基因科技推进遗传病精准诊断的发展，为我国出生缺陷防控事业添砖加瓦。

（转自：华大基因）