1865年，“现代基因学之父”格雷戈尔·孟德尔从种子形状、颜色等七对豌豆性状开始，为世界打开了基因遗传的大门；160年后的今天，科学家们用现代基因组技术完成了这场跨越世纪的科学对话。中国农业科学院深圳农业基因组研究所程时锋团队联合英国约翰·英纳斯中心等国内外多家单位，首次在分子层面全面解析了孟德尔豌豆七大性状的遗传密码，成功破解了困扰科学界百年的“孟德尔豌豆之谜”。相关研究成果于近日发表在国际期刊《自然》（Nature）上。

遗留下来的“孟德尔豌豆之谜”

　　豌豆在遗传学史上的独特地位堪称传奇，这主要归功于孟德尔在19世纪中叶开展的奠基性豌豆杂交实验。1865年，在奥地利布尔诺自然历史学会的一场普通讲座上，孟德尔宣读了一篇当时少有人问津的论文：《植物杂交实验》。

　　孟德尔选择了豌豆这一拥有自花授粉、花器官明显、易于杂交和栽培等优点的理想实验材料，开展了长达十年之久的遗传学研究。在实验里，通过反复观察和严格验证，他挑选了22个纯合豌豆品种，并确定下来七对差异分明、稳定遗传的对立性状：种子形状、种子颜色、花的颜色、花的位置、荚的形状、荚的颜色和植株的高度。

　　孟德尔通过研究豌豆七对稳定遗传的性状，创立了遗传分离与自由组合的基本定律，这些规律后来被称为“孟德尔定律”，成为现代遗传学的基石，也被誉为“可遗传的奇迹”。

　　可惜的是，受时代和技术的制约，孟德尔发现了遗传的秘密，但却终生没有解开这些遗传与变化背后的原理，把揭开豌豆七大性状谜底的机会，留给了后人。

　　随着时间的推进，孟德尔打开的大门，吸引了越来越多的科学家。基因，这个探究自然终极秘密的领域，逐渐成了最热门的学术领域。一百多年以来，科学家们围绕孟德尔豌豆的“遗传因子”及其背后的分子本质，前赴后继，开展了大量的科研工作。

　　直到最近几十年，随着分子遗传学的发展，部分性状的候选基因才陆续被确认。但仍有三个关键性状的遗传变异未能解开，即果荚颜色、果荚形状以及花的位置。程时锋介绍，学界提出过多种候选基因和假说，但都因缺乏确凿的分子证据而一一被推翻。这些性状背后的基因，如同基因组里的“幽灵”，隐匿其形，难以捕捉。

搜集全球资源重建“孟德尔豌豆园”

　　程时锋与“百年谜题”的邂逅源于一次偶然。2019年，程时锋正致力于寻找一种理想的豆科模式体系，用以研究结瘤共生固氮遗传机制。当他访问英国约翰·英纳斯中心种质资源库时，看到了一批珍贵的豌豆种质资源，这批豌豆主要收集于欧洲大陆，这让人很容易想起豌豆背后有关孟德尔、遗传学和七大性状的故事。查阅文献后，程时锋发现，一百多年过去了，七大豌豆性状遗传变异的背后还有近一半的基因未被发现。

　　一个有趣且浪漫的想法开始在程时锋脑海里浮现，引进全球豌豆种质资源，在深圳重建一座现代版的“孟德尔豌豆园”，利用现代科学技术，一边追寻七大豌豆性状百年谜题的答案，一边开展豆科结瘤固氮研究。

　　历经重重困难，大约700份来自全球六大洲、41个国家的豌豆核心种质，辗转万里，跨越重洋，在一年后落地中国，并迅速在深圳、哈尔滨等多处实验基地开展种植和表型记录的工作。五年以来，研究团队共调查了80多个农艺性状，并进一步挖掘了大量与花期、株型、器官大小、结荚数目等性状相关的重要遗传变异。

　　“当美丽的蝶形豌豆花在中国南北次第开放，当那些紫花的、圆粒的、矮茎的、皱荚的豌豆在园中悄然生长，孟德尔杂交实验里的一个个性状仿佛穿越时空，跃然眼前。”程时锋说。如果说孟德尔1865年的那篇横空出世的论文是写给未来世界的一封情书，一度被遗忘和误解；那么今天，程时锋带领的科研团队，正以21世纪的科技和热情，给孟德尔回了一封信，分享着发现的乐趣。

完成豌豆七大经典性状的全基因解析

　　其实，孟德尔七大对立性状背后的遗传变异类型，远比人们想象中更为多样。程时锋介绍，从单碱基突变到大小不一的DNA缺失，从活跃的转座子插入，到复杂的转录融合，涵盖了多种自然界中常见的突变机制和遗传代谢通路。绝大多数突变机制的揭示并非模糊的统计关联，而是清晰可溯的因果关系，是理解从序列变异到表型变化的经典例证。更令人惊奇的是，几乎所有这些突变都表现为功能缺失或功能削弱，构建了“显性”与“隐性”在分子层面的清晰定义：显性是功能完好，隐性则往往源于功能缺失或调控失衡。

　　以“遗传因子”起笔，走向“基因”的今天，科研团队在中国南北种植近700个核心豌豆品系，解码了孟德尔七大对立性状的分子本质，打开了160年前“遗传因子”的“黑匣子”，用真切的分子证据和清晰的因果机制回应了孟德尔留下的百年谜题。

　　相对160年的历史，程时锋团队连续5年的研究时间并不长，却卓有成效。团队揭开了最后三个对立性状的秘密。他们发现，控制果荚颜色黄与绿差异的，并非传统意义上的基因突变，而是一段长约100kb的基因组大片段缺失。控制果荚饱满与皱缩状态的，是两个彼此独立但功能相关的果皮发育调控基因。而豌豆花的位置“带状化”，这个孟德尔七大性状变异中最复杂、最神秘的一个性状，是由一个名为Fa的基因控制。

　　至此，黄荚、皱荚、带状化这三大性状、四个基因的“世纪谜题”被一一破解，研究团队在分子层面上系统解析了160年前孟德尔所研究的全部七个豌豆对立性状的遗传基础。

　　研究团队同时持续地解析着众多复杂性状，其中包括孟德尔调研过的器官大小、开花时间和茎秆颜色等，也包含结荚数、产量、结瘤、根系结构等重要育种价值的农艺性状。

　　160年后，科技飞跃至今，从显微镜到高通量测序，从性状观察到多组学解析，科学家终于得以在分子、结构、发育、演化乃至整个系统层面上，真正理解那七对性状的由来、表现与传承。这一研究成果不仅在技术上完成了一场跨越世纪的科学对话，也回应了孟德尔生前那句被忽视了的预言：“我的时代终将到来！”

作者：农民日报·中国农网记者 李丽颖

原标题：孟德尔豌豆遗传学“百年之谜”被破解