东南亚人群基因密码破译，填补全球人类基因组研究“最后一块拼图”
中国科学院昆明动物研究所联合东南亚多国科研机构，历时十年攻关，首次系统揭示了东南亚大陆复杂的人群遗传结构与演化历史，在东南亚人群基因组研究领域取得重要突破，“东南亚人群基因组计划”首期成果14日在国际学术期刊《自然》发表。
东南亚是全球最重要的人类演化区域之一，该地区人群拥有极高的遗传多样性， 然而该地区的基因组学研究长期缺失，严重制约了人类环境适应性进化与疾病遗传机制的深度解析，因而也被称为全球人类基因组研究“最后一块拼图”。
为了填补全球基因组“最后一块拼图”并解码东南亚人群的遗传演化过程，中国科学院昆明动物研究所牵头，联合泰国、柬埔寨等东南亚多国的34个科研团队，组织发起中国西南与东南亚人类学联合研究联盟，建立跨学科协同攻关团队。研究团队深入东南亚大陆雨林腹地，历经十余年，采集了涵盖5大语系、6个国家、30多个地方的东南亚人群样本，并成功完成了3023例深度全基因组测序，构建了目前最完整的东南亚人群遗传变异数据集——SEA3K，全面描绘了该区域人群的遗传变异图谱和基因组结构，并结合群体遗传学和医学遗传学分析，揭示了该区域基因组格局如何受到古代族群分化、混合、适应、人口规模变迁及古人类（如丹尼索瓦人）基因渗入的综合影响。
该研究成果标志着全球人类基因组多样性研究的重要突破，填补了全球基因组“南方盲区”，重新定义了人类多样性研究的全球图景。为解析人类表型与环境互作机制、热带疾病遗传基础提供了关键支撑，对推动区域精准医学、跨境民族健康治理具有重大科学与社会意义。同时，该研究作为中国主导的跨国合作范式为解析人类生物多样性树立了新标杆，是“一带一路”科技合作的典范。
“东南亚基因组计划”二期工程启动，推动“一带一路”健康科学合作迈向新高度。
在首期聚焦东南亚大陆取得重大成果的基础上，目前中国科学院昆明动物研究所联合国际合作伙伴已经正式启动“东南亚基因组计划”二期工程，致力于构建覆盖东南亚全域的万人级高分辨率基因组图谱，深度解析东南亚大陆人群与东南亚岛屿人群的遗传多样性关联，为我国在东盟地区推进疾病联防联控、加强科技合作交流提供核心数据基石，并推动“一带一路”健康科学合作迈向新高度。