■本报记者 罗颢

　　今年5月8日是第32个世界地中海贫血日，主题为“防控地贫，携手同行”。地中海贫血（以下简称地贫）是一种因基因缺陷引发的遗传性溶血性贫血，全球3亿至4亿人携带致病基因。究竟地贫的传播途径是什么？有何常见症状？如何有效预防？记者就此采访了南宁市妇幼保健院优生遗传科主任、主任医师沈寅琛。

　　为何地贫会代代相传？

　　地贫是一种遗传性溶血性贫血疾病，主要由于基因缺陷造成血红蛋白合成异常，进而引发贫血等一系列临床表现。其在全球范围内广泛分布，尤其在地中海沿岸、中东、东南亚以及我国南方地区发病率较高。沈寅琛表示，地贫之所以备受关注，是因为它具有较高的发病率和致残率，给患者及其家庭带来沉重的负担，但它是一种可防可控的疾病，通过科学的筛查和诊断，能够有效避免重型地贫患儿的出生，提高人口素质。

　　沈寅琛介绍，地贫主要分为α型和β型两大类。α型地贫是由于α珠蛋白基因缺失或突变造成的，而β型地贫则是由于β珠蛋白基因缺陷引起的。在临床表现上，根据病情的严重程度，又可以分为轻型、中间型和重型。轻型地贫患者通常没有明显症状，可能终生无自觉不适；中间型地贫患者会出现不同程度的贫血、黄疸、脾肿大等症状；重型地贫是最严重的一种类型，患儿出生后不久就会出现严重的贫血，需要长期输血维持生命，并且还会引发生长发育迟缓、骨骼畸形、内分泌紊乱等多种并发症，严重影响患者的生活质量和预期寿命。

　　三级预防降低重型患儿出生率

　　地贫虽有较大危害性，但通过三级预防策略，可有效预防重型患儿出生。一级预防是婚前孕前筛查，二级预防是产前诊断与遗传咨询，三级预防是新生儿筛查与早诊早治。

　　“地贫是一种常染色体隐性遗传疾病，如果父母双方均为地贫基因携带者，那么他们的子女有25%的概率为重型地贫患者，50%的概率为地贫基因携带者，25%的概率为正常人。如果父母一方为地贫基因携带者，另一方为正常人，那么他们的子女有50%的概率为地贫基因携带者，50%的概率为正常人。因此，了解家族史对于地贫的筛查和诊断至关重要，尤其是对于有地贫家族史的夫妇，更应该重视地贫筛查。”沈寅琛解释道。

　　据了解，婚前筛查可以帮助夫妇了解自身的地贫基因携带情况，从而做出科学合理的生育决策。孕前筛查则可以在受孕前对夫妇双方做详细的地贫检查，评估生育重型地贫患儿的风险。产前诊断是预防重型地贫患儿出生的最后一道防线，通过在孕期对胎儿进行基因检测，明确胎儿是否患有重型地贫，对于确诊为重型地贫的胎儿，夫妇可以根据自身情况选择是否终止妊娠。此外，加强地贫的宣传教育，提高公众对地贫的认识和重视程度，也是预防地贫的重要措施。只有全社会共同参与，才能有效降低地贫发病率，减轻地贫给家庭和社会带来的负担。

　　多管齐下战胜疾病保健康

　　关于对地贫患者的治疗方法，因病情的严重程度而异。沈寅琛说，轻型地贫患者，临床无需特殊治疗。中间型患者需要输血和袪铁治疗。对于重型地贫患者，目前主要的治疗方法是规范的输血和祛铁治疗。输血治疗可以纠正患者的贫血症状，维持正常的生长发育和生理功能；祛铁治疗则是为了清除体内因长期输血导致的铁过载，防止铁在体内沉积引发器官损伤，如心肌损伤、肝纤维化等。此外，造血干细胞移植和骨髓移植是目前唯一能够根治重型地贫的方法，通过移植健康的造血干细胞来重建患者的正常造血功能。然而，造血干细胞移植存在供体匹配困难、手术风险高、费用昂贵等问题，目前还无法广泛应用于所有重型地贫患者。

　　对于地贫患者及其家庭来说，日常生活的护理和心理关怀同样重要。地贫患者在日常生活中需要注意饮食调理，多吃富含铁、维生素B12和叶酸的食物，以促进血红蛋白的合成。同时，要避免接触可能会加重贫血症状的苯、铅等有害物质。对于需要长期输血的重型地贫患者，要注意个人卫生，预防感染，因为感染可能会加重贫血，甚至引发输血相关并发症。

　　地贫是一种长期的慢性疾病，患者可能会面临身体上的痛苦和心理上的压力，家庭成员应该给予患者充分的理解、关心和支持，帮助患者树立战胜疾病的信心。