痛起来像刀绞

肿起来像怪物

福州一对姐妹阿玲和阿芳（化名）有个怪毛病，从少女时代起，四肢、关节、嘴唇甚至颈部会毫无征兆地肿胀，有时伴随剧烈腹痛，但查不出原因。

直到去年，她们才知道自己患有凶险的罕见病——遗传性血管性水肿。接诊的福州市第一总医院消化内科孙莹主任团队顺藤摸瓜，竟发现姐妹俩的家族另有2人也是该病。

水肿四处游走姐妹陷怪病谜团

“每次痛起来，总是查不出原因，我们都以为这辈子治不好了。”两姐妹今年都40多岁，莫名的腹痛已经折磨她们数十年。除了腹痛，她们还常常莫名出现水肿，有时候是下肢、手臂、关节，有时候是嘴唇肿得比鼻子高，脖子发紧，甚至是前颈部，她们会觉得憋闷。

因为怪病，两姐妹承受别人异样的眼光。她们反复就诊过多家医院，做了各种检查，就是查不出病因，这让她们身心俱疲。

去年

腹痛再次来袭的她们

选择来到福州市第一总医院消化内科

擅长疑难复杂消化疾病诊治的孙莹主任

接诊了她们

“因为症状之一是消化道水肿，表现为急性腹痛，遗传性血管性水肿的一些患者会到消化科就诊，有时被误诊甚至可能接受开腹探查。”孙主任介绍，当了解到两姐妹病史后，经过比对文献，她怀疑是“遗传性血管性水肿”，而基因检测结果出来确实验证了该病。

罕见病会伪装喉头水肿可致命

孙莹主任介绍，遗传性血管性水肿是一种罕见病，由基因突变导致的常染色体显性遗传病。2018年，该病被收录进我国《第一批罕见病目录》内。该病患者的临床表现涉及多器官，每次发病时水肿的位置、频率、程度都不同，主要表现为局部皮下或黏膜水肿，常累及颜面部、四肢、生殖器区域、呼吸道和胃肠道黏膜。该病患者往往辗转多个科室，常常导致误诊、漏诊。

“值得注意的是这病虽然罕见，却十分凶险，尤其是喉头水肿和肠道黏膜水肿。”孙主任介绍，部分患者可能出现喉头黏膜水肿，引发窒息，从而危及生命。据统计，我国有58.9％的遗传性血管性水肿患者发生过喉头水肿，其致死率最高可达40%。另外，发生于消化道黏膜的水肿和剧烈腹痛，多达1/3的患者接受开腹手术治疗。

幸运的是，遗传性血管性水肿的治疗方式并不复杂，通过用药就能缓解症状。因此在紧急情况下，快速识别疾病，并采取精准的治疗措施十分关键。

两姐妹检测结果出来后

孙主任为其开出对症治疗方案

目前两姐妹长期在孙主任门诊随访

腹痛、水肿得到控制

生活质量显著提升

家族筛查揪出4名患者医生呼吁提高罕见病认知

考虑遗传性血管性水肿的发病与遗传有关，父母一方若患有该病，子女也有遗传的可能。孙主任接诊时，特别询问两姐妹家族史，发现她们的母亲、其中一人的儿子也存在时不时腹痛的情况。为此，孙主任对该家族展开逐一排查，最终发现一共4人确诊遗传性血管性水肿，还有一个亲人待查。

孙主任提醒

中国人群基数大，其实罕见病并不罕见，只是很多潜在患病人群还没有被发现。因此，希望能在消化科领域提升对罕见病的认识，进一步提高诊断及判别能力，让更多患者被及时发现，避免误诊漏诊。

记者 陈丹 通讯员 叶小彬

新媒体编辑 徐强