转自：复星医药

2025年03月07日，苏州星奥拓维生物技术有限公司首席科学家、东南大学生命健康高等研究院执行院长柴人杰教授团队受邀在国际权威医学杂志《柳叶刀》（The Lancet）上发表了题为《OTOF-Related Gene Therapy: A New Way but a Long Road Ahead》的学术通讯，系统总结了针对OTOF基因突变导致遗传性耳聋的基因治疗临床进展，并深入探讨了其技术挑战与未来方向。

数据显示，我国听力残疾人数众多，且呈现出年轻化趋势，听力健康形势不容乐观。复星医药旗下复健资本新药创新基金与东南大学首席教授、生命健康高等研究院执行院长柴人杰合作创立的苏州星奥拓维生物技术有限公司，致力于为听力障碍患者带来革命性的治疗方案，一直在为攻克听力障碍治疗难题而不懈的努力着。其首款针对OTOF耳聋的基因治疗产品在IIT临床试验中表现优异，已经使十余名先天性耳聋患重获新“声”。

OTOF基因突变是导致常染色体隐性遗传性耳聋9型（DFNB9）的核心病因，患者因内耳毛细胞突触囊泡功能缺陷而丧失听力。人工耳蜗是重度DFNB9患者的主要治疗方法，虽能部分恢复听觉，但存在音质失真、噪声环境识别困难等局限。OTOF基因疗法则直击疾病根源——通过腺相关病毒（AAV）载体将功能性OTOF基因精准递送至耳蜗内毛细胞，修复突触传递功能。2023年06月，柴人杰团队发表了全球首篇DFNB9基因治疗临床前小动物有效性和大动物安全性的研究论文（Adv. Sci. 2023, DOI: 10.1002/advs.202306201）；2024年01月08号，柴人杰团队发表了全球首篇DFNB9基因治疗临床研究论文（Adv. Sci. 2024, DOI: 10.1002/advs.202306788），报道了2例儿童患者的临床治疗结果，其中一例5岁患儿接受单侧耳基因治疗，一例8岁患儿双侧耳基因治疗的临床数据，数据显示AAV-OTOF的单次治疗即可实现儿童接近生理水平的听力恢复，标志着遗传性听力障碍治疗从"人工代偿"迈向"根源修复"的关键一步，为全球DFNB9耳聋患者带来重获自然听觉的曙光；接着两周后的01月24号，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院副院长‌舒易来教授团队联合柴人杰教授团队合作在Lancet上报道了6例幼儿（1-6.2岁）单侧耳基因治疗的临床数据。

目前，柴人杰团队DFNB9基因治疗的IIT临床研究已经全部完成，研究覆盖了年龄从1.5岁到23.9岁，从单侧耳基因治疗到双侧耳基因治疗，从杂合突变到纯和突变的11例患者。团队探索了婴幼儿至成人不同年龄段的最佳干预时机和干预效果，不仅为扩大适应人群提供关键证据，同时也为了解听觉发育与治疗效果之间的年龄相关相互作用提供了新的视角。

从实验室到临床，OTOF基因治疗正逐步改写遗传性耳聋无药可医的历史。虽然仍处于探索阶段，但其潜力巨大，有希望成为替代人工耳蜗的标准疗法，为患者叩响“寂静世界”外的声音之门。

关于柳叶刀

《柳叶刀》（The Lancet）是全球顶尖的临床、公共卫生和全球卫生知识的可信来源，在全球167本全科和内科学期刊中排名第一，最新影响因子为98.4。《柳叶刀》由托马斯·威克利（Thomas Wakley）创办于1823年，由爱思唯尔（Elsevier）公司每周出版发行，是国际上公认的综合性医学四大期刊。

关于星奥拓维

2022年复星医药与东南大学柴人杰教授合作，通过旗下的复健资本新药创新基金，合作创立苏州星奥拓维生物技术有限公司。自创立之初，星奥拓维便聚焦于耳科、听神经以及神经退行性领域，以耳聋（听力损失）基因治疗作为战略突破口，逐步向再生医疗和药械联用拓展，矢志成为该新兴领域的全球领航舰。技术沉淀和创新上，星奥拓维深度耕耘内耳毛细胞和听神经元的再生、保护和调控机制研究，长期坚定不移地推动临床转化实践，并在基础科研和真实世界层面同步积累了丰富的真知灼见。基于双AAV平台，星奥拓维布局内耳和听神经领域的全要素专利，包括但不限于AAV新颖血清型、内耳特异调控元件、双载体系统性递送等关键组合专利，构建坚实的技术和商业壁垒。

（转自：复星医药）