“近年来，基因治疗在眼科领域的发展可谓如火如荼，从细胞实验、动物研究真正走到临床试验，基因治疗为遗传性眼病的治疗带来了新的希望。”

在2月28日-3月2日举办的首届“一带一路”眼健康论坛暨海上眼科医师论坛上，中国工程院院士、上海交通大学医学院院长、上海交通大学医学院附属第九人民医院眼科教授范先群在接受澎湃新闻（www.thepaper.cn）记者采访时表示，基因治疗是指用正常的基因导入人体细胞，以纠正或补充基因缺陷和异常所引起的疾病，是一种治疗遗传病的根本性策略。“期待能有更好的国产药能研发出来，惠及更多患者。”

已开展先天性黑矇基因治疗临床试验

“遗传性眼病由基因缺陷导致，往往表现为家族性疾病。当前，绝大部分遗传性眼病缺乏有效的治愈手段，而基因治疗给了这些遗传眼病患者重见光明的希望。”范先群进一步介绍，早在2017年底，世界上第一个针对RPE65基因突变致病的基因疗法经美国药监部门审批上市，用于治疗RPE65双等位基因突变引起的Leber先天性黑矇。先天性黑矇是遗传性视网膜疾病的一种，中国其实有超过50万遗传性视网膜疾病患者，这类患者由于携带了致病的突变基因，造成其视网膜神经细胞功能损伤甚至完全死亡，神经细胞一旦死亡就无法再生，患者视力会随着病情发展逐步丧失。而基因疗法药物的问世，对遗传疾病的基因治疗领域产生了深远而积极的影响。

“而在国内，我们也开展了针对先天性黑矇的基因治疗临床试验，由于现有的医疗技术很难将正常基因直接注入发生基因突变的目标细胞内，我们因此在临床试验中会使用腺相关病毒（AAV）作为载体，将治疗基因通过视网膜下导入眼部的目标细胞。这一研究当前还在临床研究阶段，但已经在一些临床试验者中获得了不同程度的视力改善的情况。”范先群表示，除了Leber先天性黑矇，当前其团队也正在开展视网膜母细胞瘤基因治疗的实验研究，视网膜母细胞瘤是儿童眼内最常见的恶性肿瘤，95%发生于3岁以下婴幼儿，可致盲、致残、甚至致死，“我们也在期待能有更好的国产药能研发出来，惠及更多患者。”

甲状腺眼病国产靶向药有新进展

除了遗传眼病外，范先群也在关注眼科疑难病——甲状腺眼病，这是一种最常见的眼眶炎症性疾病，大众更习惯叫它“甲亢突眼”，这是一种自身免疫性疾病，常与甲状腺功能亢进相关，但也可见于甲状腺功能正常或低下的患者。

“当前，随着甲状腺疾病发病率的提升，甲状腺眼病的患者群体也逐步增长，需要引起重视。”范先群坦言，在中国，预计甲状腺眼病的患病人群超过300万，“虽然这是一种良性疾病，但如果没有及时治疗，后果也会很严重，不仅出现眼球突出、斜视、复视（重影）等问题，甚至会引起眼球位置的改变，严重影响患者视力甚至可能导致失明，进一步影响患者的生活和工作。”

范先群团队成员、教育部长江学者特聘教授、上海交通大学医学院附属第九人民医院眼科副主任周慧芳同时表示，甲状腺眼病是一种自身免疫相关疾病，这类疾病在临床上往往是中青年女性患病相对多。“此前，临床上对这一疾病的治疗方法有限，主要为大剂量的激素治疗和放射治疗，但都不是靶向对因治疗，因此这也成为眼科治疗的一大难点。

“针对甲状腺眼病，国外已经有一款创新的靶向药上市，但一个疗程的治疗费用很高。”范先群表示，在国内，目前暂无甲状腺眼病的靶向药获批，但已经有国产靶向药已经进入Ⅲ期临床试验阶段，“预计在不久的将来，甲状腺眼病就可以用上我们自己的国产创新药。”

此外，范先群也谈及AI技术在眼病筛查方面的重要性，“就眼病疾病而言，早期发现和管理显得尤为重要，就甲状腺眼病来说，当前也研发了相应的软件，医生可以运用AI技术进行眼部影像筛查，这样就可以及时发现疾病。”

在范先群看来，国际化的交流对提升眼部疾病的诊疗水平至关重要，为此近年来他走访了多个国家和地区，并牵头成立了“一带一路”眼健康联盟。这一联盟目前已经覆盖全球25个国家及地区的93余家成员单位，由其担任联盟主席，来自中国、新加坡、泰国、马来西亚、蒙古等国的11个初始成员单位组成联盟执行委员会。

“联盟的成立，一方面是向国外展示我们的医疗技术，一方面通过举办会议和搭建平台，加强国内外专家学者的交流，同时开展相关的病例讨论、临床研究以及重大医疗器械的合作研发等，最终惠及国内外患者。”范先群说。