姐妹俩患不食人间烟火罕见病_热点

姐妹俩患不食人间烟火罕见病

创始人

2025-02-28 22:16:55

【#姐妹俩患不食人间烟火罕见病#】 2月28日（发布），河南。杨先生的二女儿丹杰和三女儿甜心，陆续被查出患有一种被称为“不食人间烟火”的罕见病——苯丙酮尿症。在一岁之前，丹杰小便时就特别难闻，吃奶时候有类似癫痫的症状，坐在地上还经常用头砸地，一家人慌了神。5年多时间里，前前后后跑了全国多家医院，最后终于查出来是患上了罕见病苯丙酮尿症，“五六岁了，一岁孩子的智力都没有”。这种病是由于基因突变导致体内缺乏一种酶，无法正常代谢食物中的苯丙氨酸，有害物质越积越多，损害了神经系统，最后导致智力障碍等严重后果。因为目前还没有特效药，只能靠终身食用不含苯丙氨酸的特殊奶粉和食品，来抑制病情的发展。因为丹杰确诊较晚，神经系统损害非常严重，已经到了不可逆转的程度。就在丹杰确诊没多久，她的妹妹甜心出生了，也查出患有同样的病。这次，杨先生和妻子不再像当初那么迷茫，配合医生对女儿进行治疗，但丹杰突发意外，误喝捡来的一瓶类似除草剂的东西后去世。此后，一家人对于小女儿甜心的照顾就更加细致了。“因为甜心这个病查出来早，一直在治疗控制，目前跟其他孩子没有太大的区别”，杨先生呼吁大家要多关注这种罕见病，“尽早筛查，要是怀孕时能检查出来更好，不然真的会误了孩子一辈子。”@都市报道

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