转自：扬子晚报

罕见病是指发病率极低、临床罕见的疾病。单一的罕见病发病率虽低（通常低于1/2000），但罕见病种类多达约7000种，约占人类疾病种类的10%，全球罕见病患者高达3.5亿左右。在我国，有约2000万患者在与罕见病作斗争。这些疾病通常病情复杂，涉及多系统、多脏器，且约有80%为遗传性疾病，其诊断、治疗和预防都充满挑战。为促进社会对罕见病及罕见病群体的认知，让更多的罕见病病人有机会被诊治，每年2月的最后一天被定为国际罕见病日。

2025年2月28日是第18个国际罕见病日，主题为“More than you can imagine” （中文主题：不止罕见）。南京鼓楼医院作为江苏省罕见病诊疗协作网首批成员医院之一，将于国际罕见病日当天举办罕见病多学科联合义诊，为罕见病患者及家庭提供专业的医疗咨询与指导，以实际行动践行对罕见病群体的关爱。

1.义诊时间：

2025年2月28日（周五），上午9:00-11:00

2.义诊地点：

南京鼓楼医院（中山路321号）二楼钢琴厅

3.义诊对象：已确诊的罕见病患者、疑似罕见病患者、

罕见病患者家庭成员。

4.义诊专家及擅长罕见病：

共有南京鼓楼医院13个临床科室、14位专家参加本次

义诊：

血液内科：周荣富主任医师

擅长罕见病：血友病、戈谢病、Castleman病、原发性轻链型淀粉样变等

心血管内科：王涟主任医师

擅长罕见病：法布雷病、特发性心肌病、心肌淀粉样变、肥厚性心肌病等

呼吸与危重症医学科：曹孟淑主任医师

擅长罕见病：特发性肺纤维化、肺泡蛋白沉积症、朗格汉斯组织细胞增生症、淋巴管肌瘤病等

消化内科：陈敏主任医师

擅长罕见病：IgG4相关性疾病、嗜酸粒细胞性胃肠炎、Crohknite Canada syndrome等罕见病，及胃肠道基因相关疾病筛查

神经内科：刘卓主任医师

擅长罕见病：肌萎缩侧索硬化症、脊髓性肌萎缩症、重症肌无力、视神经脊髓炎、多发性硬化、线粒体脑肌病、进行性肌营养不良等

风湿免疫科：马晓蕾副主任医师

擅长罕见病：系统性硬化症、ANCA相关血管炎、IgG4相关疾病、白塞病等

风湿免疫科：王春副主任医师

擅长罕见病：系统性硬化症、ANCA相关血管炎、IgG4相关疾病、白塞病等

内分泌科：顾天伟副主任医师

擅长罕见病：Prader-Willi综合征、21羟化酶缺陷症等

感染性疾病科：夏娟副主任医师

擅长罕见病：豆状核变性、瓜氨酸血症、卟啉病等

肾内科：金波副主任医师

擅长罕见病： 非典型溶血尿毒综合征、ANCA相关性血管炎、阵发性睡眠性血红蛋白尿、 血栓性微血管病等

儿科：彭洪军副主任医师

擅长罕见病：原发性生长激素缺乏症、全身型幼年特发性关节炎、21-羟化酶缺乏症、原发性免疫缺陷、神经纤维瘤病、Alport综合征、Noonan综合征、Prader-Willi综合征、Rett综合征等罕见病，及儿童肾病免疫疾病及生长发育障碍

心脏外科：陈成副主任医师

擅长罕见病：马凡综合征、特发性肺动脉高压等

骨科：秦晓东副主任医师

擅长罕见病：先天性脊柱畸形、I型神经纤维瘤病（NF-1），马凡综合征，骨软骨发育不良，成骨不全症（脆骨病），Ehlers- Danlos综合征、Prader-Willi综合征等综合征型脊柱畸形

妇产科：周春香主治医师

擅长罕见病：出生缺陷诊断、遗传咨询

温馨提示：

1.本次义诊不需要预约，在钢琴厅义诊台旁设有专门的义诊挂号机，免挂号费，请各位就诊者根据工作人员指示排队有序就诊。

2.义诊当天，请各位就诊者准备好既往病历资料，影像检查请同时携带胶片。

通讯员 杨海龙 钟文其

扬子晚报/紫牛新闻记者 吕彦霖

校对 盛媛媛