（来源：上观新闻）

儿童身高增长看似简单，背后却可能涉及遗传、内分泌、营养以及整体健康等多方面因素。对于身材矮小的儿童来说，明确原因，弄清楚孩子为什么长得慢、长得矮，是选择合适干预方式的重要前提。

儿童身材矮小症（short stature, SS）是一种受遗传、表观遗传和环境等多种因素调控的疾病。并非所有身材矮小都与生长激素分泌不足有关。特发性身材矮小（ISS）、出生小于胎龄儿相关矮小（SGA）以及努南综合征（NS）相关矮小，都有各自不同的发生机制和疾病特点。ISS是一组尚未明确病因，高度异质的矮小疾病的统称，指身高低于同年龄、性别和种族的平均身高2个标准差（standard deviation, SD）或低于第3百分位数（P3, -1.88 SD）者，且出生身长、体重及身材比例均正常，未发现全身性、内分泌、营养、染色体异常或基因变异证据的矮小儿童。SGA指胎儿出生体重和/或身长低于同胎龄、同性别新生儿第10百分位数。NS是一种以特殊面容、身材矮小、先天性心脏病和胸廓畸形等为主要表现的常见遗传综合征，其发病主要与RAS-MAPK信号通路异常相关。寻找病因、准确判断，是儿童生长管理的重要环节。而且这三类疾病长期存在显著未被满足的诊疗需求，受到儿科内分泌领域的持续关注。

近日，帕西生长激素注射液在我国获批新增用于治疗努南综合征相关生长迟缓、特发性身材矮小，以及出生时为小于胎龄儿且2岁时无法追赶生长的身材矮小儿童，适用年龄均为2.5岁及以上。在既有生长激素缺乏症适应证基础上，进一步覆盖了更多不同原因导致的儿童生长障碍。

明确病因，精准施治，首先要做好系统评估

华中科技大学同济医学院附属同济医院罗小平教授表示：“儿童生长不仅是身高数值的变化，更是遗传背景、内分泌功能、营养状况及整体健康水平的综合体现。面对矮小患儿，临床应坚持系统评估与精准诊断，结合生长轨迹、骨龄发育及青春期进程等因素，明确病因并制定个体化管理方案。”

在临床实践中，一些过去被归入“特发性身材矮小”的儿童，随着遗传学检测等诊断手段的发展，也有机会进一步明确病因。罗小平教授指出，中国已成为全球生长障碍学科发展的重要力量，2026年参与发表的《儿童身材矮小遗传学检测国际指南》也强调，越来越多曾被归类为“特发性身材矮小”的患儿可通过遗传学检测明确病因，实现从经验诊疗向精准诊疗的转变。

“对于特发性身材矮小、持续性出生小于胎龄儿相关矮小、努南综合征等疾病人群，早期识别病因并开展个体化管理具有重要的临床价值。”罗小平教授表示。

此次新增适应证的获批，也为这些不同病因的生长障碍患儿提供了新的治疗选择。罗小平教授表示，借助国内临床实践，推动儿童生长障碍规范化诊疗，帮助患儿把握干预窗口，为更多患儿创造更优成长未来，共同推动我国儿童健康事业迈向更高水平。

长期管理，规范治疗，依从性同样影响治疗获益

对于儿童生长障碍而言，治疗通常不是短期行为，而是需要长期治疗和持续随访。首都医科大学附属北京儿童医院巩纯秀教授强调：“临床获益既取决于药物疗效和安全性，也与干预时机、剂量调整、规范监测及家庭治疗依从性密切相关。针对ISS、SGA、NS患儿，需依据疾病特征、生长轨迹、骨龄及青春期发育状态制定个体化阶段性治疗目标，并动态评估调整方案。从每日给药到每周一次，长效生长激素为需要长期治疗的患儿和家庭提供了新的治疗方式。长效治疗有望减轻长期治疗负担，改善患儿治疗依从性。新适应证获批是全新起点，后续仍需依托规范临床应用、长期随访积累真实世界证据，持续提升国内儿童生长障碍整体管理水平。”

此次三项新适应证获批，意味着长效生长激素的治疗覆盖进一步扩大，也让临床在面对不同病因的儿童生长障碍时拥有更多选择。对于患儿和家长而言，更重要的仍是尽早发现生长异常，及时就医，通过规范评估明确原因，并在专业医生指导下制定适合自身情况的长期管理方案。

原标题：《儿童身材矮小，先找准原因再科学干预》

栏目编辑：华心怡

来源：作者：新民晚报 潘嘉毅