本文转自【人民日报微信公众号】;
家里有人得过胃癌,我会不会也中招?胃癌到底会不会遗传?什么样的胃癌易传给下一代?
胃癌是我国高发的恶性肿瘤之一。据国家癌症中心最新数据,我国每年新发胃癌约35.9万例,死亡约26万例,发病率和死亡率分别位居恶性肿瘤第5位和第3位。
更令人担忧的是,约60%的患者确诊时已至晚期,而晚期胃癌5年生存率仅为9.1%。因此,早筛早防是挽救生命的关键。
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有种遗传性胃癌要警惕
从病因和遗传模式来看,胃癌可分为三类:散发性、家族聚集性和遗传性。三者占比递减,但危险程度和管理策略截然不同。
1. 散发性胃癌:占绝大多数病例,主要由幽门螺杆菌感染、高盐饮食、腌制食品摄入过多、吸烟饮酒等后天因素驱动。
2. 家族聚集性胃癌:约占5%~10%,表现为一个家族中多人患病,多因共同的生活环境、不良饮食习惯或幽门螺杆菌家庭内传播所致。
3. 真正由基因直接导致的遗传性胃癌,占全部胃癌的1%~3%,临床上主要分为遗传性弥漫型胃癌、家族性肠型胃癌,以及胃腺癌和胃近端息肉病。
在遗传性胃癌中,最需警惕的是遗传性弥漫型胃癌。这是一种常染色体显性遗传疾病,核心致病原因是CDH1基因的胚系突变。
CDH1基因编码一种名为“E-钙黏蛋白”的物质,这种蛋白类似细胞之间的“胶水”,帮助胃黏膜细胞紧密排列。一旦CDH1基因发生突变,“胶水”失效,胃黏膜细胞便会失去约束,容易形成极具侵袭性的弥漫型胃癌和印戒细胞癌。
据国际胃癌联盟指南数据,携带CDH1胚系突变的男性,终生患胃癌风险约为70%;女性约为56%,且同时面临约42%的终生乳腺小叶癌风险。
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自查!谁是高危人群?
符合以下任一家族史标准者,即属于遗传性胃癌高危人群,建议进行遗传咨询:
家族中≥2例胃癌患者,其中至少1例经病理证实为弥漫型胃癌;
家族中≥1例弥漫型胃癌患者,且≥1例在70岁前确诊乳腺小叶癌;
家族中≥2例在50岁前确诊乳腺小叶癌;
家族中有50岁以下亲属确诊印戒细胞癌。
个人符合以下任一情况者,同样属于高危人群:
50岁前确诊弥漫型胃癌;
70岁前确诊双侧乳腺小叶癌;
70岁前同时确诊弥漫型胃癌和乳腺小叶癌;
确诊弥漫型胃癌,且一级亲属中有唇裂/腭裂史。
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遗传性胃癌如何防控?4步降低发病风险
面对遗传性胃癌,并非束手无策,做好科学防控能降低发病风险。
1. 生活方式健康。无论是否携带致病基因,保持良好饮食、戒烟限酒、根除幽门螺杆菌,都是降低胃癌风险的根本。
2. 基因检测风险。高危人群应到正规医院进行遗传咨询,必要时做CDH1基因检测,这是制订后续干预方案的前提。
3. 定期严密筛查。已确认携带CDH1基因突变但暂未手术者,建议每6~12个月做一次高分辨率胃镜,并多处随机活检。需注意,这类胃癌的早期病灶常藏在正常黏膜下,常规胃镜容易漏诊。
4. 遵医及时手术。这是目前唯一能彻底消除遗传性胃癌风险的方法,手术通常在20~30岁进行。
有胃癌家族史,不等于命运已定。了解家族史、识别高危特征、及时寻求专业遗传评估和干预,是打破遗传风险最有力的武器。
来源:人民日报微信、生命时报,受访专家:湖南省肿瘤医院胸内三科主任医师 蒲兴祥