（来源：天津日报）

转自：天津日报

　　8月25日是全国残疾预防日。我市在新生儿出生后对多种先天性疾病进行早筛查、早诊断、早干预，为防治儿童智力、身体残疾奠定了重要基础。目前我市新生儿相关筛查项目包括先天性甲状腺功能减低筛查、苯丙酮尿症（PKU）筛查、新生儿听力仪器和听力基因联合筛查、儿童先天性白内障筛查、儿童髋关节发育不良筛查、儿童先天性心脏病筛查、儿童神经心理行为发育筛查和儿童孤独症筛查。检出的智力、听力、视力、肢体及精神残疾儿童均给予了转诊和干预，并对符合条件的儿童进行了医疗康复救助。近日，市妇女儿童保健中心儿保指导科刘宏彦医生对部分新生儿筛查项目进行了详细说明。

　　足跟“一滴血”

　　第一道“安检”筛查两种病

　　刘宏彦说，宝宝出生不久后，在产院就会被告知要采集“足跟血”。新生儿足跟血筛查常常被称为宝宝出生后的第一道“安检”。由于刚出生的宝宝足底血管比较丰富，有利于血液的采集，并且相对于身体的其他部位，在足跟部采血的痛感较低。所以，通常在新生儿出生72小时并充分哺乳后，采集宝宝的足跟血进行新生儿疾病筛查。目前，国家纳入筛查的病种主要有两种，一种叫先天性甲状腺功能减低症（甲低），另一种叫作苯丙酮尿症。

　　先天性甲低是儿童常见的一种内分泌疾病，是由于甲状腺先天性缺陷导致的甲状腺激素分泌不足，可能对宝宝的体格生长和智能发育造成不可逆的损伤。刚出生的宝宝若没有及时做该病筛查，随着月龄的增长就会出现眼距宽、塌鼻梁等特殊面容，并伴有消化不良、反应迟钝、身材矮小、智力落后等表现。

　　PKU是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病。它主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，致使苯丙氨酸及其代谢产物蓄积于体内，对神经系统和智力发育造成不同程度的损害。刚出生的宝宝通常不会表现出特异性的临床症状，但随着月龄的增长会出现毛发色素变浅、汗液尿液中有鼠尿味、智力发育落后等表现。

　　筛查与救助：出生后及早采集宝宝足跟血可以早期发现、早期规范化治疗这两种疾病。甲低患儿的治疗原则主要是使用外源性甲状腺激素弥补患儿先天性不足；PKU患儿的治疗原则是食用不含苯丙氨酸的特殊食品进行饮食治疗。患儿出生后尽早在专科医院接受系统治疗，绝大多数可获得满意疗效。我市户籍儿童初筛免费，确诊儿童可在市妇女儿童保健中心接受治疗和医疗救助。

　　新生儿听力筛查

　　听力仪器和耳聋基因“双保险”

　　“新生儿听力筛查包括听力仪器筛查和耳聋基因筛查两种方法。听力仪器筛查可及时发现筛查时已有听力损失的宝宝；耳聋基因筛查可检测出耳聋致病基因，预防或延缓先天性聋儿的发生发展，避免药物致聋等迟发性耳聋的风险。”刘宏彦说。

　　新生儿听力仪器筛查是在分娩机构内，医护人员对出生后48小时的宝宝进行的筛查。在宝宝熟睡或安静的状态下，医护人员需要检查宝宝外耳道是否存在分泌物或阻塞物，确保耳道通畅后将仪器探头分别探入左右耳中进行听力检测。

　　耳聋基因筛查是宝宝出生后在分娩机构内或42天到各级妇幼保健机构，由医护人员采集宝宝一滴末梢血至专用滤纸片上然后送至实验室，就可以进行儿童常见耳聋基因位点的筛查。父母双方都没有家族性遗传耳聋，宝宝也要进行耳聋基因筛查。当被告知宝宝存在耳聋基因突变时，家长需及时带宝宝到指定机构咨询和定期听力监测。医生一般会根据基因突变位点和类型进行健康指导。如一些基因和药物致聋息息相关，那么在今后的用药过程中家长需要避免使用这种药物，有些基因与某种大前庭水管综合征相关，那么就需要儿童在日常生活中避免剧烈运动、颅脑外伤等可能致聋的情况。

　　刘宏彦特别提醒家长，一旦听力仪器筛查显示“未通过”，就要遵医嘱“在出生后30天至42天内（不超过出生后42天），早产儿按矫正胎龄计算”到指定机构进行听力复筛，监测宝宝听力发育情况。具有听力损失高危因素的新生儿即使听力仪器筛查显示“通过”，仍需听力复筛。目前，已明确的新生儿听力损失高危因素有14条，包括宫内感染、新生儿窒息、低体重儿、早产儿呼吸窘迫症、颅面形态畸形等。据报道，存在高危因素的新生儿听力损失的发病率为2%至4%，且后期发生进行性和迟发性听力损失的可能性仍然较大。所以这类宝宝应重点关注，定期监测听力和言语发育能力。

　　筛查与救助：宝宝一旦确诊耳聋，我市目前的救治政策是对于具有我市户籍，经天津市儿童听力障碍诊治中心进行检测，确诊为双耳永久性听力障碍，可佩戴助听器且无佩戴助听器禁忌的不满4周岁儿童，可由市残联相关部门根据具体情况进行佩戴助听器或人工耳蜗手术的救助。

　　先天性白内障筛查

　　致盲眼病早干预避免视力残疾

　　“在筛查门诊中经常听到一些家长的疑惑：白内障不应该是老年人的专属疾病吗，这么小的孩子怎么会患有白内障？”刘宏彦说。先天性白内障主要表现为宝宝眼睛晶状体部分或全部混浊，阻挡了正常光线对视网膜的刺激，造成视网膜发育异常，是致盲的主要原因之一。该病发病常与遗传和（或）孕早期病毒感染和放射线照射、孕期特殊服药史、早产低体重儿或胎儿宫内缺氧等环境因素有关。

　　先天性白内障筛查是早期诊断、治疗并防止儿童弱视和失明的关键。该疾病属于一种进展性疾病，且多为慢性病程，对于筛查正常且无白内障高危因素的儿童，也建议在幼儿6个月和1岁时复筛。当确诊为先天性白内障时，如果晶状体混浊比较严重，影响到了视力发育，应该在最佳时机手术治疗，术后进行积极的视觉训练，可避免视力残疾。

　　筛查与救助：我市自2009年起开展了儿童先天性白内障筛查工作，各级妇幼保健机构对于生后6周至8周的婴儿采用手持裂隙灯检查晶状体，采用检眼镜检查红光反射。作为惠民项目，天津市户籍儿童可享受免费初次筛查。若筛查未通过者或存在白内障高危因素者，应遵医嘱及时到指定机构进行复筛和确诊。目前我市确诊为先天性白内障且有手术指征且符合条件的患儿可到残联相关部门咨询申请政府救助。

　　髋关节发育不良

　　早诊断抓住黄金治疗期

　　“宝宝的小屁股/大腿的纹路两侧不对称”“宝宝两条腿不一样长，像是长短腿”“宝宝走起路来摇摇摆摆像小鸭子一样”，这是一些髋关节发育不良的宝妈宝爸就医时最常见的描述。髋关节发育不良是指某种因素导致儿童出生或在发育过程中出现的一系列髋关节骨性发育不良相关疾病的总称，女宝的发病率高于男宝。宝宝一旦患有髋关节发育不良并错失最佳治疗时机，随着年龄的增长，可能会走路跛行，发生股骨头坏死、髋关节退化性疾病等。该病的病因至今不明，可能与以下因素有关：母亲孕期羊水较少；胎儿出生时的体位为臀位；错误的包裹方式，比如绑腿；家族性髋关节发育不良。

　　对于6个月以内的婴儿，超声检查是髋关节发育不良筛查的首选方法。临床体格查体也可以在早期筛查中提供一定的参考依据。6月龄以上宝宝X线检查能更好地评估髋关节的发育情况。该病早期发现、规范治疗可以治愈。

　　筛查与救助：目前我市各级妇幼保健机构对出生后6周至8周的婴儿开展髋关节发育不良的超声筛查。早期主要采取保守治疗，如蛙式吊带或支具治疗等，创伤小、成本低、效果好，晚期治疗可能需要手术，因此早期筛查、早期发现很重要。另外，若超声显示宝宝髋关节发育延迟或髋关节轻度不稳定，家长一定要遵医嘱及时复查，定期监测髋关节发育情况。在复查期间，建议家长要注意以下几点：避免牵拉宝宝双下肢，禁止捆绑宝宝双下肢；加强宝宝自主运动；采用屈髋屈膝90°抱姿，这种“蛙式抱”可以促进髋关节发育；适当晒太阳及补充维生素AD制剂。

　　先天性心脏病筛查

　　孕期和出生后都查宝宝超声心动

　　先天性心脏病是出生缺陷中常见的疾病之一，已成为5岁以下儿童死亡的主要原因之一。做好“三级预防”策略可以早期发现或减少患病。刘宏彦解释说，先天性心脏病的一级预防主要是结合孕前孕期保健减少或消除危险因素，如适龄夫妇应选择最佳妊娠时机；孕期尤其是孕早期应避免细菌、病毒或寄生虫等微生物所致的感染；避免服用某些药物而产生致畸作用；避免接触放射线辐射及化学毒物等。先天性心脏病的二级预防包括孕期和出生后筛查。孕期孕妇结合孕期保健，常规接受胎心检查及胎儿超声检查。我市自2004年开始实施儿童先天性心脏病筛查，采用彩色多普勒超声心动仪对全市1月至3月龄婴儿进行筛查，先天性心脏病检出率约在1.5%至2%。先天性心脏病三级预防则是对先天性心脏病宝宝进行有效救治。

　　筛查与救助：目前，我市涉农区户籍、低保或残疾家庭儿童可享受免费的初次筛查。若心脏筛查有问题的儿童可遵医嘱定期复查监测或到专科机构进一步就诊。我市户籍残疾人家庭或最低生活保障家庭的7岁以下先天性心脏病患儿在泰达国际心血管病医院、市儿童医院、市胸科医院接受手术治疗可申请医疗救助。 记者 赵津