长江商报消息 ●长江商报公益记者 江楚雅

2月27日，第十九个国际罕见病日正式到来，2026年主题定为“不止罕见”。当下全球罕见病患者总数约3.5亿，我国罕见病患者规模约2000万，且每年新增患者超20万，这一群体的健康保障已成为重要公共卫生议题。当日，北京病痛挑战公益基金会联合弗若斯特沙利文举办《2026罕见病行业趋势观察报告》线上发布会，这是双方连续第五年推出罕见病领域年度趋势报告。报告系统复盘2025年我国罕见病领域从“政策搭建期”迈向“体系深化期”的关键跨越，发布六份领域核心清单，全景展现诊疗、支付、研发、社会支持全链条突破。数据显示，我国罕见病平均确诊时间从4年大幅缩短至4周，2025年获批罕见病治疗药物48款，防治体系实现全方位升级，为千万罕见病患者带来切实希望。

近年来，我国罕见病诊疗保障顶层设计持续完善，2018年、2023年先后发布两批罕见病目录，累计收录207种病种；2019年出台首版诊疗指南并建立全国罕见病诊疗协作网，2025年又发布新版诊疗指南，不断规范诊疗流程。2026年国际罕见病日当天，国家药监局药品审评中心还就罕见病创新药研发鼓励计划公开征求意见，加码药物研发扶持。本土药企也积极布局，舒泰神等企业多款罕见病药物进入临床中后期，全力填补治疗空白，我国罕见病防治事业步入全方位提速发展阶段。

诊疗与政策双升级

罕见病被称作“医学的孤儿”，根据《中国罕见病定义研究报告2021》，其定义为新生儿发病率小于1/10000、患病率小于1/10000、患病人数小于14万的疾病，目前全球已知罕见病种类已超7000种，多数疾病存在确诊难、无药可治、用药昂贵的难题。

为应对这一挑战，我国早已构建三级预防策略，从源头降低疾病发生风险：一级预防聚焦婚前、孕前单基因病携带者筛查，提前排查致病基因；二级预防通过产前筛查与诊断，借助唐筛、无创DNA、羊水穿刺等技术及时发现胎儿异常；三级预防依托新生儿筛查，通过串联质谱和基因检测实现早诊早干预。

2025年，我国罕见病诊疗体系实现系统性完善，政策标准、服务网络、智能技术三重发力，彻底破解长期困扰患者的“确诊难、确诊慢”行业痛点，诊疗效率实现质的飞跃。

政策层面迎来全方位升级，全年累计出台11份罕见病相关法规文件，为行业发展筑牢制度根基。国家卫健委发布《86个罕见病病种诊疗指南（2025年版）》，统一临床诊疗标准；联合多部门推出《“儿科和精神卫生服务年”行动方案（2025—2027年）》，重点覆盖儿童罕见病群体；更首次将罕见病明确纳入《2025年国家医疗质量安全改进目标》，推动诊疗工作向规范化、基层化延伸。

诊疗服务网络持续扩容优化，全国罕见病诊疗协作网医院数量增至419家，全国多地加速落地罕见病专科中心与多学科诊疗（MDT）门诊，双向转诊、远程会诊机制全面落地运行。在政策与诊疗网络的双重支撑下，我国罕见病平均确诊时间从以往的4年大幅缩短至4周，彻底缓解了患者漫长等待的“诊断奥德赛”困境。

人工智能技术成为诊疗提速的核心引擎，我国罕见病AI应用迎来全流程落地的里程碑突破。北京协和医院“协和·太初”、同济医院“哪吒·灵童”等罕见病专属大模型相继投入临床使用，上海新华医院联合上海交大研发的“DeepRare”诊断系统上线仅半年，便吸引超千名专业用户注册，覆盖全球600余家医疗及科研机构，大幅缩短疑难病例识别周期，推动罕见病诊疗从被动确诊向主动筛查转型。与此同时，特医食品监管体系实现重大突破，市场监管总局与国家卫健委接连发布相关指南与通则，为苯丙酮尿症等代谢类罕见病患者建立起标准化营养治疗路径，补齐综合治疗短板。

本土创新加速崛起

2025年，我国罕见病支付保障体系与药物研发创新同步实现重大突破，多层次保障格局正式成型，本土创新药企强势崛起，逐步改变患者“无药可用、用药昂贵”的困境。

支付保障领域迎来历史性变革，国家医保局、人力资源社会保障部在2025年12月推出“医保目录+商保创新药目录”的“双目录”机制，正式开启“医保基础保障+商保补充保障”的双轨保障时代，有效填补高价罕见病药品的保障空白。截至2025年底，我国已有71种罕见病的140种药物纳入医保目录，基本医保的托底保障作用持续强化，大幅提升罕见病药物可及性。

药物研发与审评审批驶入快车道，政策红利持续释放。2025年新规将罕见病创新药纳入临床试验“30日通道”，大幅压缩临床启动与上市审批周期。国家药监局药品审评中心数据显示，2025年我国罕见病领域获批药物达48个，覆盖20多种罕见病，多款疾病迎来首款针对性治疗药物，彻底解决部分患者“无药可用”的难题，其中17款药物由中国本土企业研发生产，本土创新力量打破外资药企垄断格局，实现快速崛起。从研发管线来看，我国罕见病在研管线已超300条，超过30%的项目进入临床三期，基因疗法等前沿创新疗法取得关键突破，AI技术深度赋能药物靶点筛选与临床辅助诊断，行业研发成功率接近17%，兼具显著社会效益与产业发展潜力。

社会力量与科技平台也成为重要补位力量，腾讯、京东、阿里、字节跳动等企业依托自身平台优势，在辅助诊断、药品流通、患者服务等领域精准发力，构建起政府主导、企业参与、公益助力的多元支持格局。北京病痛挑战公益基金会信息研究总监郭晋川指出，未来罕见病综合支持体系需从制度设计、诊疗服务、创新研发、支付保障、供应保障及公众认知六大维度持续发力；沙利文大中华区医疗健康事业部咨询总监汪鹏表示，罕见病药物研发价值突出，政策优化与技术创新将持续推动行业高质量发展。

中国工程院院士张学强调，我国罕见病事业过去十年的进步，是政策、医学、产业与社会力量同频共振的结果，当下需加快制定罕见病纲领性法律，完善患者参与的药物研发指南，推动罕见病保障从“被看见”真正走向“可抵达”。此次报告发布既是对2025年行业发展的全面总结，也为未来发展指明方向，随着全链条体系持续完善，我国罕见病防治事业将迈向更高质量发展阶段，守护每一位罕见病患者的健康权益。

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