“罕见病关爱行动”助力罕见病患儿家庭破解困境
“多吃一口肉，多喝一口奶，都有可能中毒。”这是朵朵每天都面临的真实困境。
朵朵是一名甲基丙二酸血症患儿，这类罕见遗传代谢病患儿，因为身体无法正常代谢蛋白质和氨基酸，经常发生酸中毒，被人们称为“柠檬宝宝”。
2026年2月28日，第19个国际罕见病日，主题是“不止罕见”。在中国，越来越多人正在为守护这些小生命而奔走。
由中国出生缺陷干预救助基金会联合相关单位发起的“无陷未来·罕见病关爱行动”项目，正以创新模式助力罕见病患者家庭破解长期困境，朵朵成为该项目援助患儿之一。
截至目前，该项目已依托河北省妇幼保健中心、南京市妇幼保健院、济南市妇幼保健院等8家省市级新生儿疾病筛查中心，联动全国154家市级新生儿疾病筛查中心和儿童医院，发放罕见病关爱小包1291个，援助190名患儿特医奶粉费用，拨付援助金95万余元。
值得关注的是，一套覆盖“筛查—诊断—治疗—康复—随访”的全链条服务体系，正逐步落地。项目在河北、江苏、山东、安徽、河南、湖南、四川、云南建立8家遗传代谢病患儿一体化服务中心，辐射全国省市级新筛中心130家，预计培训不少于80家医院的800名医务工作者，服务患儿8000人次。
记者从中国出生缺陷干预救助基金会了解到，在“无陷未来·罕见病关爱行动”项目中，对于0至18周岁确诊甲基丙二酸血症、丙酸血症等17种遗传代谢类罕见病的患儿，在罕见病关爱平台购买特医奶粉可获得一定数额的援助，切实缓解患者家庭经济压力。
国家卫生健康委数据显示，目前全国新生儿遗传代谢病筛查率达98%以上，出生缺陷导致的婴儿死亡率降低30%以上。在中央专项彩票公益金支持下，累计救助经济困难家庭出生缺陷患儿近10万名。
数据背后，是越织越密的筛查网络，是越来越暖的社会合力。愿每一个“柠檬宝宝”，都能被温柔以待，拥有无“陷”未来。
来源：新华社
作者: 李恒