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（来源：医学界）

转自：医学界

00后专硕规培生卜思远对罕见病一知半解，却靠一篇罕见病例报告拿下SCI。

近日，“医学界”从东南大学附属中大医院获悉，该院神经内科规培医生卜思远以并列第一作者的身份，在国际权威期刊Neurology发表病例报告，为一种极罕见、首发症状不典型的神经退行性疾病完善了临床诊断。

Neurology为美国神经病学学会（AAN）的官方出版物，国人发文占比低，是神经病学领域的顶刊之一。

“这是我第一次写病例报告，机会是主动争取来的。”卜思远告诉“医学界”，自己想借着写作深入搞懂这个病，研究过程远比想象得困难——作为专硕规培生，她需要在繁重的临床轮转之余，挤出时间查阅文献、梳理逻辑、反复修改。

但这次主动请缨，不仅让卜思远收获一篇SCI，更让她完成临床思维的系统性蜕变。“未来遇到类似情况，我就知道诊疗该侧重哪些方面了。”

东南大学附属中大医院神经内科规培医生卜思远近影/图源：受访者

因为好奇，主动当一作

卜思远的微信里有2个神经内科聊天群，其中一个如同“优秀病例库”，高年资医师会转发国内外权威期刊文章、分享征稿信息，还会结合科室疑难病例，鼓励大家分析“可写性”，认领线索撰写病例报告。

她的故事，就始于群里的一条消息。

“2024年的一天，我在群里看到科室吴迪老师说，有一个以排尿障碍为首发症状的神经元内包涵体病（neuronal intranuclear inclusion disease，NIID）患者，想写成病例报告投SCI。”卜思远向“医学界”回忆。

NIID是主要累及神经系统的罕见遗传病，病理特征是多系统组织、细胞出现嗜酸性核内包涵体，临床表现多样，涵盖认知障碍、外周神经病变、自主神经功能障碍等。

此次涉及的患者是59岁女性，有30年尿频史和自主排尿困难，泌尿症状逐渐恶化。“患者最初在泌尿外科首诊，我代表神经内科参加多学科会诊，评估认知指标并结合MRI检查后，确认病根在神经系统，是NIID。”吴迪告诉“医学界”。

他认为这个病例值得撰写，原因是近年NIID临床诊疗虽有突破，学术会议和研究单位也在补充报告，但以尿频、尿失禁为首发症状的情况极为少见，“我们的病例能提供全新角度，帮助拓展诊疗视角”。

对当时的卜思远来说，NIID是“熟悉的陌生人”——刚读研二的她常在课题组听师兄师姐提起这个名词，却从未在临床遇到，对其病理机制、诊疗流程知之甚少。

“不如借着写作深入了解？”凭着好奇心，她主动申请担任第一作者。

吴迪介绍，科室有青年医生任病例报告一作的传统，目的是帮助他们快速成长，理解疾病诊疗的完整过程与思路。通常由患者治疗组负责人担任通讯作者，指导文章撰写。

此外，卜思远的底气还来自同组师姐韩依航。后者是中大医院神经内科2023级专业型博士研究生，研究方向为神经退行性疾病、皮肤组织活检在神经系统疾病诊疗中的应用。

科室病理库中20多名NIID患者的皮肤病理资料是韩依航整理的，前述59岁患者的皮肤免疫荧光成像图也由她完成。

“写作和审稿时，我常带着思路找师姐商量，她会提很多好想法。我俩有争议时，会先各自查文献再交流；若仍无法说服对方，才找吴迪老师等人要第三方意见。”卜思远说。

这是她在科室耳濡目染养成的习惯。科室每周一、周三会定期组织临床指南学习、综述分享、病例报告及讨论等活动，过程中大家均“凭证据说话”。

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“一头雾水”的开局

经过前期讨论与构思，2025年春节前后，卜思远和韩依航正式动笔，整个写作历时两个多月，发布前还经历了几轮“审稿大修”。

“发布稿字数比初稿少很多，两者的临床思维也完全不同。”卜思远坦言，当时自己“床边基本功”不扎实，对神经系统疾病的定位、定性诊断不熟悉，难以解释部分临床检查结果，写作时常“一头雾水”。

其中，定位诊断（又称解剖诊断）需判断疾病发生的解剖部位，以缩小诊断范围；定性诊断（又称病因诊断）则要根据起病形式、进展模式、演变过程等，匹配对应的病变类型，再通过病理、病原学检查筛选病因。

这个病例的特殊性在于“以排尿障碍起病”，而非NIID常见的“先出现认知障碍”，因此卜思远的初稿花了大量篇幅介绍患者在泌尿外科的首诊流程——这一思路在后续频频被挑战。

“患者提过头部症状，为什么开篇不写？要记住，文章得站在神经内科视角，展现临床思维，讲清神经内科该如何问诊、查体。”卜思远记得吴迪看到初稿时的反应。

审稿过程更是一次次“淬炼”。第一次收到审稿意见时，她一度崩溃：审稿人几乎调整了全文思路，提出诸多问题，还表示“排尿障碍描述太细节，可砍掉，最多留一两句话”。

“文章能顺利刊发，全靠吴老师、韩师姐和泌尿外科刘宁老师帮忙。”卜思远回忆，遇到瓶颈时，吴迪会反复讲解神经分布、疾病定位等知识，帮文章“做减法”，聚焦NIID诊疗的关键细节。

尿流动力学报告对神经内科出身的她而言像“外文”，泌尿外科副主任医师刘宁便帮她分析各项指标意义，尤其是背后的神经支配机制，助其整合多学科知识。

韩依航则帮她查漏补缺、复习基础知识，还提供了诊疗新视角——其主导的皮肤活检让卜思远“眼前一亮”，意识到神经系统疾病的病理活检还能这样做、这样用。

“老师和师姐都很耐心听我的想法，我说得不对，他们会建议我再查资料、另找时间讨论，从没红过脸。”卜思远说。

带教青年医生，重在培养临床思维

2025年9月，这篇文章在线发表于Neurology“临床推理”栏目，卜思远与韩依航并列第一作者，吴迪为通讯作者。医院官微发文祝贺，称这体现了中大医院在神经罕见病领域的学科实力与多学科协作能力。

这次经历让卜思远深刻体会到病例报告对青年医生成长的价值：“一下子记住了很多知识点，再也不是NIID‘小白’了。”

撰文期间，她和韩依航理清了神经罕见病、复杂神经肌肉疾病的神经传导通路，绘制出一份诊疗模式图。对“以排尿障碍为首发症状的NIID”而言，这也是一份临床鉴别诊断“导航图”，提示青年医生多询问患者的自主神经症状。

此事也让卜思远对NIID等神经退行性疾病的兴趣愈发浓厚。目前她的课题聚焦“基于基因与遗传探索抑郁症等神经精神疾病”，她认为：“基因研究同样能用到NIID等罕见病中，这值得深度挖掘。”

“我当年也是这么成长的。”吴迪回忆起自己曾担任一作撰写病例报告的经历，感慨“老师讲十遍、二十遍，不如自己拿着病例认真梳理一遍临床思维”。

这篇文章还让吴迪更坚定了一个亚专业发展思路。

过往中枢神经系统疾病诊断多缺乏病理依据，常依赖临床症状、影像学或医生经验；没有病理，就无法明确病因，根治性治疗更无从谈起。

“这个病例中，我们通过皮肤活检确认细胞核内包涵体，再经基因检测确诊NIID。未来，我们或许能在更多认知障碍患者中开展皮肤活检等病理检测，实现更早、更准确的疾病诊断。”吴迪说。