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（来源：医学界）

转自：医学界

本期要点

1.NF1以神经纤维瘤为特征性表型，可伴多系统受累，且存在肿瘤恶变风险[1]，影像有助于识别NF1相关多种并发症。

2.NF1患者各系统影像学表现：

• 中枢神经：

  ①颅内异常信号灶（UBOs/FASI）：在MRI T1WI序列上不可见，在T2WI上表现为信号强度增加的区域[2]；

  ②视路胶质瘤（OPG）：MRI上可见视神经和/或视交叉增粗（直径大于3.9mm被认为是视路神经胶质瘤影像学标志），T2WI稍高信号（内低外高），T1WI低信号，强化程度不一[1-2]；

  ③其他脑肿瘤：在儿童中，低级别胶质瘤占主导地位，小脑和脑干受累最为常见；高级别胶质瘤更常见于成人NF1患者，多见于大脑半球[2]；

  ④脑血管病变：包括烟雾综合征、动脉瘤形成、血管狭窄－闭塞、动静脉发育畸形、动脉延长扩张等，主要累及Willis环周血管[1]。

• 外周神经：

  ①神经纤维瘤：丛状神经纤维瘤（pNF）在常规MRI序列上表现为特征性的梭形或圆形，在T1WI为中等均匀信号，在T2WI或STIR为高信号，可以表现为均匀、靶征或束状。T1W压脂增强后的信号特征可以是均匀、靶征或无强化[3]；

  ②恶性外周神经纤维瘤（MPNST）：当pNF在WB-MRI上存在以下特征时应怀疑恶变，应考虑行组织活检进行病理诊断：特征为边缘不规则、浸润性改变、最大直径>5cm、周围强化、瘤内坏死和病灶周围水肿[3]。

• 骨骼系统：

  ①脊柱侧弯：对于背部不平或者严重剃刀背畸形患者，需要完成全脊柱正侧位X线检查以明确脊柱侧凸的严重程度[1]。在进行手术决策前，应通过MRI进行详细检查[3]；

  ②长骨异常：胫骨最常受累，婴儿期即可出现胫骨中远端区域的前外侧弯曲，可进展为骨折和假关节[3]；

  ③颅骨异常：NF1较为特征性的表现为蝶骨发育异常[1,3]；

  ④硬脊膜扩张：T1WI显示沿骶管内无增强的分叶状脑脊液囊，并伴有骨重塑。相应节段的DWI和ADC图均表现为非限制性扩散[3]。

3.NF1患者的全身影像筛查的指南推荐：《丛状神经纤维瘤的全病程管理专家共识（2025版）》指出，2岁及以上患者确诊NF1时，通常建议其进行一次全身MRI（WB-MRI）检查，以全面筛查pNF病灶。若诊断时患者年龄<2岁，则建议2岁以后再进行全身的MRI筛查，症状明显的患者可以根据需要提前进行筛查[4]。

NF1是由于NF1基因突变引起的常染色体显性遗传性肿瘤性疾病，患者多幼年起病，临床表现复杂，以神经纤维瘤为特征性表型，可伴多系统受累，且存在肿瘤恶变风险，对患者生命健康构成重大威胁[1]。相关数据显示，NF1患者预期寿命通常缩短8～15年，因此需长期关注并进行针对性监测与干预[5]。

基于此，“医学界”精心策划并推出“NF1多学科精准诊疗能力提升计划”系列课程，旨在助力广大医生群体全面提升对NF1的认知与诊疗水平。本期课程诚邀湖南省儿童医院/中南大学湘雅医学院附属儿童医院何四平教授担任主讲专家，围绕“为什么建议NF1患者诊断后完善全身影像检查”这一主题进行深入解析，从疾病特性、影像价值、实践方案等维度，系统阐述了全身影像检查在NF1诊疗中的核心作用，以期为临床规范化管理提供关键指导。

NF1的全身影像学判读：从中枢到外周的特征性表现识别

何四平教授介绍道，NF1是一种多系统疾病，患者往往存在多系统受累，包括并发多种良、恶性肿瘤，骨骼发育异常，心脑血管疾病，认知和心理异常等，而影像可识别NF1相关的多种并发症。其中，全身影像可一次性识别多种并发症，为患者基线情况做出充分评估，便于制定个体化诊疗方案；具有全面覆盖，整体评估，方便快捷，一步到位，以及发现潜在恶化风险的优点，如：WB-MRI特别适用于NF1患者初始多系统并发症的识别诊断、初始肿瘤负荷评估、随访影像监测，以及放化疗后的复发评估和治疗反应评估[3]。

NF1患者中枢神经有哪些影像学表现？

• 颅内异常信号灶（UBOs/FASI）：UBOs（颅内不明原因亮点）/FASI（局灶性信号强度异常区）是特定的病变，在T2WI MRI序列中表现为信号强度增加的区域；在T1WI不可见，并且未显示占位效应或对比度增强。据报道，UBOs/FASI发现率为43%～93%，罕见于20岁以上的NF1患者，小脑、脑干和基底神经节是受累最严重的区域[2]。大多数UBO/FASI会随着年龄的增长而消退，但并非所有病变均为良性，因此对于存在UBOs/FASI的患者，也应进行MRI随访检查[2]。

• 视路胶质瘤（OPG）：OPG是最常见的颅内肿瘤，发生于5%～15%的NF1患者，可累及一侧或双侧视神经、视交叉或视束的任何部分[2]。对于有症状的NF1患者，脑和眼眶MRI是神经影像学检查诊断OPG的金标准[2]。MRI上可见视神经和/或视交叉增粗（直径大于3.9mm被认为是视路神经胶质瘤影像学标志），T2WI稍高信号（内低外高），T1WI低信号，强化程度不一，多可见强化（钆给药后增强）[1-2]。OPG可保持多年稳定，也可表现为快速或缓慢的增长，当出现可疑症状如视力下降、头痛、癫痫发作和内分泌异常时，应行头颅MRI检查；一旦诊断为OPG，则需每年进行头颅MRI检查随访[1]。

• 其他脑肿瘤：NF1患者罹患中枢神经系统良性和恶性肿瘤的风险增加。在儿童中，低级别胶质瘤占主导地位，小脑和脑干是受累最严重的区域；而高级别胶质瘤更常见于成人NF1患者，经常出现在大脑半球[2]。

• 脑血管异常：NF1相关脑血管异常包括烟雾综合征、动脉瘤形成、血管狭窄－闭塞、动静脉发育畸形、动脉延长扩张等，主要累及Willis环周血管，可导致脑缺血和出血事件[1]。其中，烟雾综合征可累及颈内动脉末端、其分支以及大脑前动脉和大脑中动脉主干狭窄或闭塞[2]。

NF1患者外周神经有哪些影像学表现？

• 神经纤维瘤：根据临床影像病理表现是否累及主干神经，神经纤维瘤主要分为丛状神经纤维瘤（pNF）和皮肤型神经纤维瘤（cNF）[4]。pNF在常规MRI序列上表现为特征性的梭形或圆形，在T1WI图像上表现为中等均匀信号，在T2WI或STIR图像上表现为高信号，可以表现为均匀、靶征或束状。T1W压脂增强后的信号特征可以是均匀、靶征或无强化。良性病灶通常较小（＜5cm），边界清楚，不伴有周围水肿。在DWI上，良性病灶的ADC值通常明显高于恶性病变[3]。

  根据pNF的MRI形态学特点，可将其分为丛状－结节型、明显结节型、弥漫型3类。其中，①丛状－结节型：丛状（成簇、串状排列）或结节状（圆形或椭圆形、边界清晰），或二者兼有的病灶；②明显结节型：圆形或椭圆形、边界清晰、呈包被状、直径≥3 cm、通常缺乏典型的“靶征”特征的病灶，可位于其他形态类型pNF内部，或独立存在；③弥漫型：无可定义的几何形状、无明确边界的病灶[4]。而cNF常表现为离散、橡胶状、有蒂或无蒂的结节，可分布在身体任何部位，一般在儿童晚期或青春期显现，最常见于躯干、手臂和面部，直径通常<2cm，数量从数个到数千个不等[6]。

• 恶性外周神经纤维瘤（MPNST）：NF1患者终身发生MPNST的风险为8%～16%[5]，多为pNF恶变而来。当pNF在WB-MRI上存在以下特征时应怀疑恶变，并考虑行组织活检进行病理诊断：病理特征为边缘不规则、浸润性改变、最大直径>5cm、周围强化、瘤内坏死和病灶周围水肿[3]。

lNF1患者骨骼系统有哪些影像学表现？

• 脊柱侧弯：是NF1患儿中较为常见的骨骼异常之一，可为营养不良型和非营养不良型，后者更为常见。对于背部不平或者严重剃刀背畸形患者，需要完成全脊柱正侧位X线检查以明确脊柱侧凸的严重程度[1]。若平片影像显示存在锐角脊柱侧弯畸形，建议在考虑矫正手术前，通过MRI进行详细检查[3]。

• 长骨异常：约3%～4%的NF1患者会出现长骨发育不良，胫骨是最常受累的长骨胫骨，婴儿期即可表现出胫骨中远端区域出现前外侧弯曲[3]。与生理性弯曲不同，胫骨发育不良通常为单侧，可进展为髓腔狭窄、骨皮质增厚和骨折[3]。约半数的骨折发生在NF1患者2岁前，骨发育不良可导致骨折后长骨两端愈合障碍，从而形成假关节，严重影响患肢功能[7]。

• 颅骨异常：NF1颅骨发育障碍常表现为蝶骨翼或眼眶发育不良、颅骨缺损、头围增大或巨头畸形等，可引起头面部畸形、视力受损等症状，通常伴有肿瘤附近颅骨的浸润和脱钙[1]。部分颅骨异常与邻近的占位性病变（包括神经纤维瘤、OPG、硬脑膜扩张等）有密切的解剖学关系[1]。约11%的NF1患者可出现蝶骨翼发育不良，通常表现为蝶骨大小翼的单侧变薄或严重缺损，可累及眼眶，这是NF1患者最常见的颅骨缺损，也是NF1比较特异性的骨骼异常表现[1-3]。

• 硬脊膜扩张：T1WI显示沿骶管内无增强的分叶状脑脊液囊，并伴有骨重塑。相应节段的DWI和ADC图均表现为非限制性扩散[3]。

NF1全身影像学筛查的时机选择：指南共识与证据支持

pNF是NF1的常见临床表现之一，约30%～60%的NF1患者出现pNF，其可沿任何一种周围神经分布，可出现在各个部位，且半数以上为身体内部瘤体[4]。鉴于影像学检查在诊断和评估pNF时起着至关重要的作用，不仅可以明确诊断出现临床症状的pNF，也可对无症状的pNF进行筛查和监测，国内外多项指南建议在首诊时应进行全身MRI影像学检查[1,4-5]。

表1 国内外指南/共识对NF1患者进行全身影像学检查的建议[1,4-5]

若诊断时患者年龄<2岁，则建议2岁以后再进行全身的MRI筛查，症状明显的患者可以根据需要提前进行筛查[4]。其中，WB-MRI适用于全身多发pNF的NF1患者以及pNF体积较大，跨越不同器官系统的NF1患者；局部MRI适用于需重点关注随访的pNF，较为局限的NF1患者以及需要进行良、恶性鉴别，或术前评价的NF1患者[4]。

NF1多系统影像学筛查方案与实践：颅内、视路及全脊髓病变的精准评估

何四平教授强调，对于NF1影像筛查不仅限于筛查pNF，还需关注颅内、视路及全脊髓其他并发症，并结合案例分享了湖南省儿童医院/中南大学湘雅医学院附属儿童医院NF1患者的影像筛查方案：

对于无症状及明确病灶者，常进行头颅、视路及全脊髓MRI筛查，重点排查颅内、视路及全脊髓病变等；

对于有症状及明确病灶者，常进行头颅、视路及全脊髓MRI筛查，在此基础上增加病灶部位MRI筛查，以精准评估病变范围及器官受累情况；

常规筛查序列包括平扫T1WI、T2WI、T2WI-FS、DWI和增强T1WI序列，为临床提供全面的影像依据。

该方案的实践价值通过案例得以印证。一例2岁NF1患儿因全身多处咖啡斑及右侧小腿畸形就诊，影像学检查明确右侧胫骨假关节，在此基础上完善头颅及全脊髓MRI筛查，发现患儿不仅海马区存在异常高信号，脊柱旁也存在较大的pNF（丛状－结节型），后续将病灶体积监测与恶变风险评估纳入随访重点。另一例5岁NF1患儿，全身多发咖啡斑5年，完善颅内及全脊髓MRI，发现患儿颅内存在异常信号灶、视神经和/或视交叉增粗，且胸膜腔内存在pNF。这些案例凸显了影像学筛查对于揭示NF1多系统、隐匿性病变的必要性。但何四平教授也指出，当前筛查方案仍存在局限，如可能忽视四肢或外周无症状病变可能。

（注：此材料为专家个人经验分享，仅供医疗卫生专业人士参考）

小结

NF1的多系统损害特性与潜在恶性风险，决定了全身影像检查在诊断后基线评估、并发症检出、恶变风险分层及长期随访中的重要性。未来随着影像技术的发展及多学科诊疗模式的完善，影像检查将在NF1患者预后改善、生活质量提升中发挥更重要的作用，为提升NF1患者生存质量、延长预期寿命提供关键技术支撑。

专家简介

何四平 教授

 主任医师

湖南省儿童医院/中南大学湘雅医学院附属儿童医院放射科副主任

• 湖南医师协会放射医师分会委员兼儿科学组组长，中国研究性医院学会肿瘤影像诊断学专业委员会委员，湖南省医院协会医学影像诊断管理专业委员会委员，湖南省抗癌协会肿瘤影像专业委员会委员，湖南省中医药和中西结合学会医学影像专业委员会秘书，广东省自然科学基金项目评审专家，《中南大学学报（医学版）》首届中青年编委兼审稿专家。擅长于儿科疾病的CT、MRI诊断，曾到美国麻省大学医学院、亚特兰大儿童医疗中心交流学习，美国圣路易斯华盛顿大学医学院访问学者。主持和参与了省厅课题10余项，在国内外专业期刊先后发表论文近40余篇，其中SCI论文3篇，参编《中华医学影像案例解析宝典》（儿科分册）、《中华医学影像学（儿科）》等专著4部。

• 主要研究方向：小儿神经及腹部影像学诊断，小儿心血管疾病CT及MRI诊断。

本期受访专家：何四平

本材料由阿斯利康提供，仅供医疗卫生专业人士进行医学科学交流，不用于推广目的。

审批编码：CN-172519 过期日期：2026-02-25

参考文献：

[1]朱以诚. Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南(2023版) [J]. 罕见病研究, 2023, 2 (02): 210-230.

[2]Di Pietro S, Reali L, Tona E, et al. Magnetic Resonance Imaging of Central Nervous System Manifestations of Type 1 Neurofibromatosis: Pictorial Review and Retrospective Study of Their Frequency in a Cohort of Patients. J Clin Med. 2024 Jun 4;13(11):3311. 

[3]Thakur U, Ramachandran S, Mazal AT, et al. Multiparametric whole-body MRI of patients with neurofibromatosis type I: spectrum of imaging findings. Skeletal Radiol. 2025 Mar;54(3):407-422. 

[4]中华医学会整形外科分会神经纤维瘤病学组. 丛状神经纤维瘤的全病程管理专家共识（2025版）[J]. 中华医学杂志,2025,105(05)：331-345.

[5]ERN GENTURIS NF1 Tumour Management Guideline Group. ERN GENTURIS tumour surveillance guidelines for individuals with neurofibromatosis type 1. EClinicalMedicine. 2023 Jan 13;56:101818. 

[6]刘丕楠. Ⅰ型神经纤维瘤病诊治进展及展望. 中国修复重建外科杂志, 2024, 38(10): 1166-1170.

[7]儿童及青少年神经纤维瘤病诊疗规范（2021年版）.