（来源：衡水日报）

转自：衡水日报

新生儿筛查是出生缺陷三级预防的重要措施。为进一步加强三级预防及儿童遗传病的早诊早治，国家出生缺陷防控相关政策指出，应全面开展新生儿疾病筛查，逐步扩大新生儿疾病筛查病种范围；建立新生儿及儿童致残性疾病和出生缺陷筛查、诊断、干预一体化工作机制。

基于高通量测序技术的新生儿基因筛查具有覆盖全面、检测效能优异、检测性价比高等优势，可一次精准检测多种遗传病，扩大高发、可防可治性新生儿遗传病的筛查范围，与传统一线筛查技术联合开展，互为补充，可帮助临床进行疾病精准分型，同时减少筛查假阳性、假阴性。

贝瑞基因贝新安二代测序新生儿基因筛查新品上线，可为新生儿提供更多元、更全面的筛查方案。

贝新安新生儿基因筛查

基于二代测序技术，贝瑞基因已开发遗传代谢疾病基因筛查、黄疸基因筛查、数百种至上千种遗传病基因筛查，覆盖多个疾病系统，如遗传代谢疾病、免疫缺陷疾病、神经系统、血液系统疾病等，为新生儿提供更全面的健康呵护。

疾病入选科学

基因疾病由专家组严格审核评估，纳入疾病严重程度高、基因与疾病关系明确、可早期防治的遗传病。覆盖《中国罕见病目录》中早发性疾病、串联质谱筛查疾病谱、权威机构专病指南收录的影响儿童健康的遗传病。

原研探针精准

采用自主研发的捕获探针，并对特殊基因进行针对性设计，如地贫、DMD、SMA基因。采用PCR-free预文库构建技术，基因组覆盖均一性好，检测结果更加准确。

变异检测全面

检测目标基因外显子区域及剪切边界的SNVs和InDels，以及部分基因热点CNVs。

变异报出准确

AI解读辅助人工校阅模式，依据ACMG指南报出致病性评级。

提高筛查效率

促进疾病精准分型和精准干预，与生化筛查联合开展，降低生化筛查的假阳性、假阴性大幅提升筛查效能。

本地灵活应用

可提供中、高通量测序平台的本地化解决方案。提供样本提取、建库测序、数据分析和报告管理一体化服务。

适用人群：新生儿人群

慎用人群：对于有疑似遗传病家族史或本身为疑似遗传病患者的受检者，应首先考虑针对先证者进行诊断性检测，以明确先证者的具体遗传学病因。

样本要求

检测流程

关于“元萌康童”项目

新生儿与儿童遗传病筛诊治一体化

新生儿遗传病基因筛查（全面版）方案，作为“首都临床特色诊疗技术研究及转化应用”项目的重要成果，经专家科学筛选，聚焦于疾病严重程度高、基因与表型关系明确且可早期干预的遗传病，共纳入700余个基因，并联合全国十余家医疗机构，已完成 5000例多中心前瞻性临床研究。该方案与传统筛查技术联合开展，依托覆盖全国的儿科医联体，旨在构建适用于我国的新生儿和儿童遗传病筛查防控的全闭环管理体系，通过临床转化与应用，福佑我国儿童健康。

为实现该方案的临床转化与推广应用，贝瑞基因携手儿童遗传病知名专家李巍教授共同启动“元萌康童”项目，将通过公共医疗机构和临床医疗企业紧密合作的形式，率先在河南等重点区域开展新生儿及儿童遗传病一体化检测服务。此次合作将充分发挥国家儿童医学中心在儿童基因病筛诊治领域的辐射引领作用和科技研发优势，结合贝瑞基因深厚的技术与服务积累，建立新生儿及儿童遗传病筛诊治闭环管理的新范式。