一女孩小林(化名)10岁,最近总是肚子胀,半夜反复发高烧。在当地医院检查发现患者除了感染指标高,还伴有肿瘤标志物AFP升高、盆腔巨大包块,妇科肿瘤医生综合判断,考虑为卵巢内胚窦瘤,需要做手术加化疗。
内胚窦瘤,又称卵黄囊瘤,是一种来源于原始生殖细胞的恶性肿瘤,因其病理形态类似胚胎发育过程中的“内胚窦”结构而得名。青春期(10—20岁)是内胚窦瘤的高发阶段,这与青春期生殖细胞活跃增殖、激素水平变化等因素密切相关。
内胚窦瘤发病率在卵巢恶性生殖细胞肿瘤中最高,占31.9%—60.2%,由于其生长迅速,易早期转移,在过去平均生存时间仅12—18个月,但随着现代联合化疗方案的应用,患者生存期明显延长。
一、发生部位
青春期内胚窦瘤的发生部位与生殖细胞的分布密切相关,主要出现在这些部位:
1.卵巢(最常见):青春期女性卵巢功能活跃,原始生殖细胞易异常增殖,单侧卵巢发病多见。
2.睾丸:男性睾丸是生殖细胞集中的部位,青春期睾丸内胚窦瘤多表现为单侧睾丸肿大。
3.少见部位:纵隔、骶尾部、腹膜后等中线部位也有发生,但青春期发生率较低。
二、症状和体征
内胚窦瘤的临床表现因其发生部位不同而有所差异,但共同特点是早期症状不明显,随着肿瘤发展才逐渐显现特异性。由于缺乏早期典型症状,这类肿瘤通常在已经长到相当大的程度时才被发现。也有可能因为青少年对身体变化不敏感,常被误认为“生长发育问题”而延误就诊。
1.卵巢内胚窦瘤:
腹部包块:常为首发症状,家长或患者偶然发现下腹部隆起,质地较硬。
腹痛/腹胀:肿瘤快速生长牵拉周围组织,或破裂、扭转时,会出现突发剧烈腹痛;若合并腹水,可出现腹胀、食欲下降。肿块大且质脆,易破裂导致急性腹痛和血性腹水,甚至合并感染。
其他:少数患者因肿瘤分泌激素,可能出现性早熟,如月经提前、乳房过早发育。
2.睾丸内胚窦瘤:
睾丸无痛性肿大:单侧睾丸逐渐增大,质地变硬,触摸时无明显疼痛(与炎症不同),少数伴随轻微坠胀感。但易被误认为“睾丸炎”或“发育不对称”,若抗炎治疗无效需警惕。
3.少见部位(如纵隔):出现咳嗽、胸痛、呼吸困难(肿瘤压迫气管或肺组织)。
三、实验室检查
1.血液检测:这类肿瘤细胞能够分泌“甲胎蛋白(AFP)”,在血液检测中常作为诊断和病情监测的重要依据。其动态变化可以反映治疗效果和预测复发风险。(正常参考值<25ng/ml,患者可高达数千甚至数万ng/ml)
2.影像学检查:做超声检查,初步判断卵巢/睾丸内肿瘤的大小、质地(如卵巢内混合性包块、睾丸内低回声结节);做CT/MRI检查,明确肿瘤范围、是否转移(如肺部CT排查肺转移)。
3.病理检查:通过手术切除或穿刺获取肿瘤组织,在显微镜下观察到“内胚窦样结构”或“嗜酸性小体”,是确诊的最终依据。
四、治疗
以“手术+化疗”为主,兼顾青春期生育需求。
治疗原则:“彻底清除肿瘤+防止复发”,同时需考虑青春期患者的生育功能保护。
手术治疗目的:切除原发肿瘤,明确病理类型。
方式:根据部位和分期选择:保留生育功能的情况下尽可能减瘤,同时创造化疗条件
化疗:BEP方案(博来霉素+依托泊苷+顺铂),是国际公认的一线方案,通常需4—6个疗程(每3周1个疗程)。
支持治疗:心理安慰和疏导非常重要,青春期患者可能因外貌变化(如脱发)产生心理压力,需家人和医生给予心理支持。同时,化疗可能引起恶心、脱发、骨髓抑制(白细胞降低)等副作用,需通过止吐药、升白针等辅助治疗缓解。
五、预后与随访
定期监测是预防内胚窦瘤复发的关键。
预后较好:早期(肿瘤局限于原发部位,无转移)患者经规范治疗后,5年生存率可达90%以上;即使出现转移,联合手术和化疗后,仍有70%左右的治愈率。
定期随访:治疗结束后需长期随访(至少5年)。重点监测肿瘤标志物(AFP),每1—3个月复查一次,若AFP再次升高,提示可能复发。
接受影像学检查(超声、CT/MRI):每年1至2次,排查肿瘤复发或转移。
早发现、早治疗是治疗的核心要点,家长要关注孩子的身体变化,发现问题应及时就医。青春期内胚窦瘤虽然恶性程度高,但因AFP升高这一“特异性信号”和对化疗的高敏感性,只要早期能发现,进行规范治疗,大多数患者可治愈并保留正常生育功能。
(作者系广西医科大学附属肿瘤医院妇科二病区主治医师)