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转自：医学界

国际经验与本土创新双轮驱动，肾脏病诊疗体系迎来升级机遇！

从全球肾脏病诊疗技术迭代到中国罕见病防治体系构建，临床实践的每一步突破都凝聚着医学智慧的结晶。近年来，我国在肾脏病领域既积极汲取国际前沿成果，又立足本土疾病谱特点探索特色诊疗路径，尤其在罕见肾脏病领域，正迈向精准管理的新阶段。

2025年6月27日，罕见肾脏病诊疗与创新研讨会在上海隆重召开，来自国内外的肾脏领域权威专家围绕“规范化诊疗、多学科协作、精准化管理”展开深度探讨。作为中华医学会肾脏病学分会主任委员，蔡广研教授在免疫与代谢相关罕见肾脏病分会成立环节担任嘉宾并发表了重要讲话，强调罕见肾脏病领域需完善诊疗体系、从多维度推动防治高质量发展。会议期间，本频道记者就国内外肾脏病诊疗进展、罕见病路径优化及未来发展方向，对中国人民解放军总医院蔡广研教授进行了独家专访。

Q1：从全球视角来看，过去十年不同国家和地区在肾脏病诊疗上各有进展。在诊疗方面，国外的哪些成功经验和研究成果对我国临床诊疗的进步起到了重要作用？我国在此过程中，又形成了哪些具有本土特色的诊疗模式和优势？

邵志敏教授

复旦大学附属肿瘤医院

在所有乳腺癌亚型中，HR+/HER2-乳腺癌的比例最高，约占据全部乳腺癌的70%2。尽管HR+/HER2-早期乳腺癌患者经过标准内分泌治疗后普遍预后良好，但临床实践证实，部分患者仍受疾病复发的威胁，且复发风险可持续数十年3，尤其是淋巴结阳性、组织学分级高的高危患者，复发风险更高。当前，辅助内分泌治疗的局限在于对高危患者的强化治疗手段有限，尽管CDK4/6i在晚期乳腺癌治疗中取得了成功，带来了希望，但在辅助治疗阶段，其针对中国人群的循证证据仍然不是十分充足。正是基于这样的临床痛点，我们开展了一项随机、双盲、Ⅲ期的国内临床试验——DAWNA-A研究，旨在探索达尔西利联合治疗在早期HR+/HER2-女性乳腺癌患者辅助治疗中的疗效和安全性4，填补国内该领域的研究空白。

蔡广研教授

近年来国外肾脏病领域前沿成果对我国临床实践有积极指导作用，我国亦开展针对性研究并形成特色模式，形成国际技术赋能与本土创新共振。

完整回答

近年来，国内外肾脏病领域取得多方面重大进展，深刻影响了我国临床实践。药物治疗上，用于治疗糖尿病相关慢性肾脏病的钠-葡萄糖协同转运蛋白2抑制剂（SGLT2i）和非甾体类盐皮质激素受体拮抗剂（nsMRA）等新型药物的应用，不仅显著改善了患者预后，也引领了治疗观念向关注肾心的长期结局转变。同时，在肾小球疾病和遗传性肾脏病领域，病因研究与诊疗取得突破性进展，同时异种器官移植等生物工程技术的探索，为我国解决供体短缺瓶颈提供了新思路。在急性肾损伤领域，流行病学及肾脏替代治疗时机的研究为标准化诊疗提供了新证据。

在充分汲取国际肾脏病领域最新研究成果的基础上，我国立足本土临床资源特点，开展了一系列具有针对性的临床研究，为解决国内肾脏病诊疗需求提供了重要依据。以流行病学研究为例，最新数据显示我国慢性肾脏病患病率为8.2%[1]。针对慢性肾脏病防控的核心问题，我国医疗界基于国内肾病疾病谱的演变趋势，结合当前患病率居高不下的现状，充分整合国际研究成果、权威指南及本土流行病学特征，系统编制了慢性肾脏病评价、管理及诊治等系列指南与专家共识，为全国各级医疗机构，包括基层单位的临床诊疗工作提供了标准化依据。

此外，我国医疗界以慢性肾脏病全程管理新理念为指引，依托国内外关于“心血管-肾脏-代谢（CKM）综合征”的新理念，积极推动多学科协同发展与多病共管模式，将肾病诊疗纳入其他重要慢性疾病的整体健康维护体系，致力于帮助患者回归正常生活状态。

Q2：您认为近年对于肾脏病以及罕见肾脏病诊疗路径的优化是否取得了可圈可点的成绩？能否结合您在临床工作中的经历谈谈感受？

邵志敏教授

复旦大学附属肿瘤医院

在所有乳腺癌亚型中，HR+/HER2-乳腺癌的比例最高，约占据全部乳腺癌的70%2。尽管HR+/HER2-早期乳腺癌患者经过标准内分泌治疗后普遍预后良好，但临床实践证实，部分患者仍受疾病复发的威胁，且复发风险可持续数十年3，尤其是淋巴结阳性、组织学分级高的高危患者，复发风险更高。当前，辅助内分泌治疗的局限在于对高危患者的强化治疗手段有限，尽管CDK4/6i在晚期乳腺癌治疗中取得了成功，带来了希望，但在辅助治疗阶段，其针对中国人群的循证证据仍然不是十分充足。正是基于这样的临床痛点，我们开展了一项随机、双盲、Ⅲ期的国内临床试验——DAWNA-A研究，旨在探索达尔西利联合治疗在早期HR+/HER2-女性乳腺癌患者辅助治疗中的疗效和安全性4，填补国内该领域的研究空白。

蔡广研教授

我国在慢性肾脏病常见病领域已构建完善诊疗体系，并推动患病率下降，罕见病诊疗能力虽提升但仍有短板，现正通过多方举措改善。

完整回答

在慢性肾脏病诊疗领域，我国已围绕常见病构建了完善的临床诊疗路径、专家共识与诊治指南，这些标准化文件在临床推广中发挥了关键作用，推动慢性肾脏病患病率较十年前实现下降[2]。然而，罕见肾脏病长期以来因患病率低、临床表现多样且需专业专科诊断技术，在临床实践中常面临漏诊或误诊，成为诊疗体系中的薄弱环节。

近年来，随着对罕见肾脏病研究的深入，其发病机制取得诸多突破，特异性诊断技术与创新性治疗药物相继研发，我国罕见肾脏病诊疗能力显著提升。以Alport综合征、非典型溶血尿毒综合征为代表的以往被视为少见的疾病，如今正有越来越多患者得到诊治。但当前仍存在明显短板：一方面，缺乏广泛普及的专家共识与诊疗路径，导致专业人员认知不足，漏诊误诊现象频发；另一方面，创新性药物在临床应用中缺乏针对性与及时性，患者难以获得最佳治疗。

值得关注的是，国家通过更新罕见病目录，已将重要罕见肾脏病纳入其中，为诊疗提供政策依据。各级学会、协会及专家团队也逐步聚焦罕见肾脏病规范化诊治，陆续撰写专家共识并推广基因检测技术与患者管理理念。这些举措正逐步纠正既往诊疗中的疏漏，推动罕见肾脏病向“早期识别、精准诊断、及时干预”的方向发展，有望通过建立标准化诊疗路径、推广适宜技术至不同层级医疗机构、基于危险分层制定诊疗与转诊策略，形成覆盖罕见肾脏病全周期的管理体系，切实改善患者预后。

Q3：您认为我国当前发展罕见肾脏病诊疗最大的难题是什么？未来应该如何解决？

邵志敏教授

复旦大学附属肿瘤医院

在所有乳腺癌亚型中，HR+/HER2-乳腺癌的比例最高，约占据全部乳腺癌的70%2。尽管HR+/HER2-早期乳腺癌患者经过标准内分泌治疗后普遍预后良好，但临床实践证实，部分患者仍受疾病复发的威胁，且复发风险可持续数十年3，尤其是淋巴结阳性、组织学分级高的高危患者，复发风险更高。当前，辅助内分泌治疗的局限在于对高危患者的强化治疗手段有限，尽管CDK4/6i在晚期乳腺癌治疗中取得了成功，带来了希望，但在辅助治疗阶段，其针对中国人群的循证证据仍然不是十分充足。正是基于这样的临床痛点，我们开展了一项随机、双盲、Ⅲ期的国内临床试验——DAWNA-A研究，旨在探索达尔西利联合治疗在早期HR+/HER2-女性乳腺癌患者辅助治疗中的疗效和安全性4，填补国内该领域的研究空白。

蔡广研教授

罕见肾脏病因患病率低和临床表现特殊易漏诊误诊，但当前医学界正通过提升专科技术、多学科协作等改善诊疗体系。

完整回答

由于罕见病患病率低且临床表现特殊，既往在临床中极易出现漏诊与误诊情况。但当前医学界强调“罕见病应被看见”，在诊治罕见肾脏病时，需兼顾专科诊疗技术提升与多学科协同管理。

从专业实践层面来看，专科医生需持续学习罕见肾脏病领域的最新理论、技术及治疗进展，在日常诊疗中若发现疑似病例，应及时开展针对性诊断或启动多学科会诊。通过肾内科与遗传科、血液科等科室的协同合作，可提高疾病诊断效率，避免患者因辗转多家医院却无法确诊而延误治疗。

近年来，随着多项罕见病诊疗指南的发布与推广，专业人员通过多种渠道学习更新知识，对罕见肾脏病的诊断和治疗意识已逐步提升。这种认知层面的进步，正推动临床实践中漏诊、误诊现象的逐步改善。未来，需进一步强化多学科协作机制与指南落地实施，确保罕见病患者获得及时有效的医疗干预。

Q4：新型补体抑制剂纳入非典型溶血尿毒综合征专家共识，将如何影响诊疗格局与研究方向？

邵志敏教授

复旦大学附属肿瘤医院

在所有乳腺癌亚型中，HR+/HER2-乳腺癌的比例最高，约占据全部乳腺癌的70%2。尽管HR+/HER2-早期乳腺癌患者经过标准内分泌治疗后普遍预后良好，但临床实践证实，部分患者仍受疾病复发的威胁，且复发风险可持续数十年3，尤其是淋巴结阳性、组织学分级高的高危患者，复发风险更高。当前，辅助内分泌治疗的局限在于对高危患者的强化治疗手段有限，尽管CDK4/6i在晚期乳腺癌治疗中取得了成功，带来了希望，但在辅助治疗阶段，其针对中国人群的循证证据仍然不是十分充足。正是基于这样的临床痛点，我们开展了一项随机、双盲、Ⅲ期的国内临床试验——DAWNA-A研究，旨在探索达尔西利联合治疗在早期HR+/HER2-女性乳腺癌患者辅助治疗中的疗效和安全性4，填补国内该领域的研究空白。

蔡广研教授

非典型溶血尿毒综合征会导致肾脏急危重症，补体抑制剂等新兴疗法的出现以及医保纳入，将帮助者患者实现改善预后。

完整回答

非典型溶血尿毒综合征属于血栓性微血管病，是肾脏病领域的急危重症，临床表现为溶血性贫血、血小板减少及急性肾损伤[3]。既往因对其发病机制认识不足，缺乏特异性治疗手段，约50%患者在1年内会进展至终末期肾病甚至死亡[4]。

近年来，随着研究深入，医学界发现非典型溶血尿毒综合征主要因补体异常活化导致靶器官损伤，而抑制剂的研发与应用，显著改善了患者预后，降低了终末期肾衰和死亡风险，目前已被专家共识明确纳入该类罕见肾脏病的一线治疗用药[3]。

在药物可及性方面，既往非典型溶血尿毒综合征特异性治疗药物费用高昂，普通家庭难以负担。但近年来国家高度重视罕见病治疗，将相关特异性药物纳入医保，使治疗费用从数万元降至数千元，显著减轻了患者及家庭的经济压力。如今，通过专业人员的及时诊治与医保用药的普及，非典型溶血尿毒综合征患者的预后得到改善。这一疾病的诊疗突破，不仅体现了医学研究对罕见病治疗的推动作用，也彰显了医保政策在提升罕见病药物可及性方面的重要价值，为其他罕见肾脏病的诊疗提供了可借鉴的范例。

结

语

罕见肾脏病诊疗的每一步进步，都是医学技术、政策支持与人文关怀的协同成果。正如前面所强调的“双轮驱动”理念，国际前沿技术与中国本土实践深度融合正在推动罕见肾脏病诊疗体系不断完善。当多学科协作从理念转化为标准化流程，那些曾被忽视的“罕见”个体，终将在系统化的医疗支持中获得 “不罕见”的生命质量。未来，随着诊疗协作网的深度下沉与创新药物的持续研发，我国罕见肾脏病防治体系必将迈向更精准、更可及的新高度。

专家简介

蔡广研教授解放军总医院肾脏病医学部 主任

• 主任医师、教授、博士生导师

• 中华医学会肾脏病学分会 主任委员

• 中国医师协会肾脏内科医师分会 总干事长

• 国际肾脏病学会 常务理事

• 国家万人计划科技创新领军人才、军队科技领军人才

• 国家有突出贡献中青年专家

• 获求是杰出青年奖、中国青年科技奖

• 享受国务院政府特殊津贴

参考文献：

[1]陈旻, 赵明辉. 肾脏病领域近十年进展 [J]. 中华内科杂志, 2024, 63(4): 328-32.[2]Wang L, Xu X, Zhang M, et al. Prevalence of Chronic Kidney Disease in China: Results From the Sixth China Chronic Disease and Risk Factor Surveillance [J]. JAMA Internal Medicine, 2023, 183(4): 298-310.[3]非典型溶血尿毒综合征多学科共识协作组. 非典型溶血尿毒综合征多学科诊疗实践专家共识（2025版） [J]. 中华内科杂志, 2025, 64(05): 396-411.[4]Brodsky R A. Eculizumab and aHUS: to stop or not [J]. Blood, 2021, 137(18): 2419-20.

本材料由阿斯利康提供，仅供医疗卫生专业人士进行医学科学交流，不用于推广目的。审批编码：CN-163042     过期日期：2025-10-08

（转自：医学界）