国家卫健委公布《86个罕见病病种诊疗指南（2025年版）》_热点

国家卫健委公布《86个罕见病病种诊疗指南（2025年版）》

创始人

2025-07-10 22:10:20

0次

为进一步提高罕见病诊疗规范化水平，保障医疗质量安全，国家卫生健康委组织对《第二批罕见病目录》中软骨发育不全等86个病种分别制定了诊疗指南。

软骨发育不全（ACH）是一种导致非匀称性身材矮小的遗传性疾病。其典型的临床表现为四肢长骨近端短缩、大头畸形、三叉戟手以及特殊面容（前额突出、面中部发育不良呈现后凹和鼻梁塌陷）。临床诊断主要基于疾病表现和影像学特点。目前ACH在国外仅有一款获批的对因治疗药物，国内尚无特效药物正式获批，治疗策略主要是针对症状及并发症给予相应处理。对于临床确诊为ACH的患儿，定期随访和系统评估至关重要，了解其生长发育状况及并发症，以便多学科合作及时进行医疗干预。

2023年9月，国家卫生健康委等部门联合发布《第二批罕见病目录》，纳入包括软骨发育不全、获得性血友病等86种罕见病。为进一步提高罕见病诊疗规范化水平，保障医疗质量安全，国家卫生健康委组织对《第二批罕见病目录》中的86个病种分别制定了诊疗指南。（央视新闻）

上一篇：被指出征东亚杯携较多行李，国足：51人托运140件，均为必要物资

下一篇：新闻多一度 | “抱冬瓜睡觉”能降温？医生提示：并非人人适用

国家卫健委公布《86个罕见病病种诊疗指南（2025年版）》

相关内容

热门资讯