数据新闻编辑 文利、张禾（实习生） 新媒体设计 苗奇卉 校对 刘军

2月28日是国际罕见病日。数据显示，我国的罕见病患者约2000万人。但医学专家指出，这个数字可能仍被低估。当“罕见”被写进国家目录、被纳入医保、被统计成比例，这个群体是否真正被看见？又能否被更快地看见呢？

可能不止2000万

关于罕见病的定义，全球没有统一的标准。在我国，当一种疾病符合以下任一条件，即被界定为罕见病：

新生儿发病率低于1/10000

患病率低于1/10000

患者总人数少于14万人

为什么罕见病的确诊如此艰难呢？

调研显示，从首次就诊到确诊的平均时间为0.9年；若剔除当年确诊者，则要平均延长至4.26年。时间差距背后，首先是认知鸿沟。超过六成医护人员对罕见病“不太了解”。经验稀缺，使诊断成为一道高门槛。

另有数据显示，北京、上海等地超过90%的患者可在本地完成诊断；而在多数省份，跨省求医几乎成为常态，西藏患者甚至全部依赖异地诊疗。医疗资源的空间分布，直接拉开了确诊效率。

此外，罕见病本身也高度复杂。全球约71.9%的罕见病与基因相关，早期症状隐匿，诊断依赖专科与基因检测能力。这不仅关乎资源配置，更是医学挑战。

确诊之后，用药仍是难题

在参与调研的20804名罕见病患者中，9.2%从未接受过治疗，有68.4%正在接受治疗，也就是说，每三位患者中，就有一位处于未治疗或中断治疗的状态。

原因何在？调查显示，药价过高仍是最突出的“硬伤”。与此同时，全球已知的7000多种罕见病中，90%以上仍无有效治疗药物。与确诊同样关键的，是“能不能用得上药”。

中国的罕见病图谱，有何特征？

研究显示，我国的罕见病发病率从2012年的每10万人口6.109例上升至2023年的7.394例。主要与诊断能力的提升和认知改善有关。

从病种结构看，罕见病并非“全球同质”。中国呈现出不同于部分国际数据的特征，正逐步形成自身的流行病学图谱。更清晰的疾病谱，意味着政策制定与药物研发可以更加精准。

从“看见”到“回应”，制度如何提速？

如果说过去的罕见病患者常常“等药三五年”，那么现在，这个等待时间正在被压缩。

药物上市加速。2024年，我国批准了55种罕见病药物上市，其中48个为一类创新药，为近五年最高。其中17个通过优先审评路径获批，13个在临床试验阶段被纳入突破性治疗程序。此外，通过优先审评程序，罕见病药物的标准审评时限从200个工作日缩短至130个工作日；对于境外已上市、临床急需的品种，时限进一步压缩至70天。这意味着，部分罕见病药物已可实现中美欧“全球同步上市”，打破了过去“国外上市后等三五年”的僵局。

诊疗网络织密。全国罕见病诊疗协作网医院已扩展至419家，覆盖全部31个省级行政区。较2019年启动时增长了近30%。其中以北京协和医院为牵头单位的多学科会诊平台，正推动优质资源跨区域流动。

医保覆盖扩容。截至2024年底，基于《第一批罕见病目录》和《第二批罕见病目录》，我国已有188种罕见病药物上市，涉及101种罕见病。这一数字与五年前相比增长了近三倍。其中，126种药物已被纳入国家医保，覆盖68种罕见病。仅2024年一年，医保基金为协议期内罕见病药品支付86亿元，占协议期药品总支付的7.7%。

地方立法亦有突破。《上海市医疗保障条例》首次在省级层面设立罕见病相关条款。多地探索“医保+商保+慈善”联动机制。2025年医保目录调整首次设立商保创新药目录，纳入19种药品，其中包括6种罕见病用药。超过40家药企设立患者援助项目，形成补充保障。

政策与医学的进步，正在加速转化为患者手中的“救命药”。

参考资料：

《中国罕见病定义研究报告》

《中国罕见病综合报告（2021）》

《2020中国罕见病综合社会调研》

《2025中国罕见病行业趋势观察报告》

蔻德罕见病中心：药监局已经绿灯全开，就等药来

人民日报海外版：约百种罕见病用药纳入医保

健康时报：超50种罕见病药品通过2025医保、商保创新药目录形式审查

人民政协报：刘喜梅. 近百种罕见病用药纳入医保目录 诊疗协作网医院覆盖31个省份

新华社：超100种！我国医保罕见病用药数量创新高；约100种罕见病用药进医保！生命与希望在集结

澎湃新闻：张学：数说罕见病

新京报：国际罕见病日：部分药物实现全球同步上市，诊疗仍面临诸多困难

Rare but not to be overlooked: Epidemiology and strategies for rare dermatological diseases in China

Spectrum and epidemiology of rare diseases in a Chinese natural population of 14.31 million residents, 2012-2023（中文版：《基于中国1431万自然人群罕见病谱系与流行病学研究（2012-2023年）》）

Wang, Yong, et al. “Assessing the ‘Drug Loss’ and ‘Drug Lag’ for Rare Diseases in China: A Comparative Analysis with the United States (2001–2024).” Clinical Pharmacology & Therapeutics, 9 Jan. 2026. Wiley Online Library, doi:10.1002/cpt.70198.

China Daily. Measures facilitate approval of 48 first-in-class innovative drugs[EB/OL]. English.gov.cn, 2025-03-20.

值班编辑 古丽